Wilsoni tõbi

Wilsoni tõbi (inglise Wilson's disease) on autosoom-retsessiivne haigus, mis põhjustab häireid vase metabolismis.pige.

Sjögreni sündroom

Blogi, mis räägib kõigest, mis on Leonhardile oluline ja/või huvitav. Kommenteerige, tellige, lugege, nautige ja õppige.

Sjögreni sündroom (ladina keeles syndroma Sjögren; lühend SS) ehk autoimmuunne eksokrinopaatia ehk autoimmuunne epiteliit ehk kuiv sündroom on krooniline põletikuline autoimmuunhaigus, millele on iseloomulik aeglaselt progresseeruv kulg, eksokriinsete näärmete lümfotsütaarne infiltratsioon ja iseloomulike Ro(SS-A)- ja La (SS-B)-autoantikehade teke.

Haigusel võib eristada kahte vormi:

• primaarne Sjögreni sündroom on kuiv sündroom, teisi autoimmuunseid haigusi ei esine;
• sekundaarne Sjögreni sündroom – lisaks võivad esineda ka skleroderma, reumatoidartriit, süsteemne erütematoosne luupus, polümüosiit, dermatomüosiit, sidekoehaiguse segavorm, krooniline aktiivne hepatiit, diabeet, Gravesi haigus, raskekujuline müasteenia, nodoosne polüarteriit, vaskuliit, türeoidiit.

Sisukord

Etioloogia ja patogenees

Sjögreni sündroomi etioloogia on ebaselge. Kuna riskirühma kuuluvad peamiselt naised vanuses 40–60 aastat, siis arvatakse, et sündroomi väljakujunemises mängib rolli ka naissuguhormoon östrogeen, mis avaldab toimet ka humoraalsele immuunsusele.

Lisaks sellele on olulisel kohal geneetiline soodumus. Haigus võib vallanduda ka viiruste tõttu. SS-i patogeneesi seostatakse enim tsütomegaloviiruse, Epsteini-Barri viiruse, inimese herpesviirus 6 ja 8-ga, b herpes simplex'i viiruse, inimese parvoviirus B19-e, HI-viirusega jt.

Sündroomi korral on sagedaseimateks ilminguteks näärmeparenhüümi degeneratsioon, lümfotsütaarsed infiltraadid eksokriinsete näärmete koes, atroofia, lipomatoos ja skleroos.

Arvatakse, et SS-i patogeneesis on oluline osakaal B-lümfotsüütide hüperreaktiivsusel ja T-lümfotsüütide homing'ul, aktivatsioonil (aktivaatoriteks MHC klass I ja II valgud) ja paljunemisel.

Kliiniline pilt

Sümptomid ja kaasuvad põletikud

Sjögreni sündroomi korral esineb peaaegu alati suu limaskesta kuivus ehk kserostoomia, mis on tingitud süljenäärmete kahjustusest. Sjögreni sündroomiga haigetele on iseloomulik kähisev hääl, neelamisraskused tahke toidu söömisel ja hiljem kujunevad välja ka sekundaarsed põletikud, nagu stomatiit, glossiit, heiliit ja hammaste kaaries. Viimane viib omakorda lõpuks välja hammaste massilisele väljalangemisele.

Lisaks sellele on häiritud ka pisaranäärmete talitlus ning see kutsub esile kseroftalmia kuiva konjunktiviidiga.

Teiste eksokriinsete näärmete kahjustus väljendub välissuguelundite, ninaneelu ja naha limaskesta kuivuses.

Siseelundite kahjustustest on sagedasemad kopsude (krooniline bronhiit), mao-sooletrakti (krooniline atroofiline gastriit), neerude (glomerulonefriit) ja veresoonte kahjustus (vaskuliit). Raynaud' sündroomi täheldatakse 40%-l haigetest.

Sjögreni sündroomi seostatakse ka neoplastiliste protsessidega.

Osadel inimestel võib esineda perifeerset neuropaatiat.

Loetletud haiguslikel seisunditel on omad iseloomulikud sümptomid.

Diagnoosi kodeerimine

Rahvusvahelises haiguste klassifikatsiooni 10. versioonis klassifitseeritakse sündroom koodiga M35.0.

Eristusdiagnoos

SS-i tuleb eristada süljenäärmete turse korral süljenäärmete kasvajast. Sülje- ja pisaranäärmete suurenemise korral leukeemiast, lümfoomist, sarkoidoosist, amüloidoosist ja viirusinfektsioonidest (mumps, gripp, HI-viirus jm).

Laboratoorsed uuringud

Kuna Sjögreni sündroomiga kaasnevad organismis põletikulised reaktsioonid, kaasneb sellega SR-i kiirenemine ning IgG, IgM ja IgA ning Ro(SS-A) ja La(SS-B) kontsentratsiooni tõus normaalsest kõrgemale.

Eriuuringutena võidakse läbi viia süljenäärmete stsintigraafia ja kõrvasüljenäärme sialograafia, siolomeetria.

Ravi

Sündroomi ravi seni veel ei tunta.

Silmade kuivuse sümptomite leevendamiseks manustatakse lubrikante ehk kunstpisaraid. Tuleks vältida ravimite, mis vähendavad lakrimatsiooni ja salivatsiooni, näiteks diureetikumide, antidepressantide jm kasutamist.

Sündroomi kerge kulu puhul kasutatakse hüdroksüklorokiini, mida manustatakse 200–400 mg päevas ning kortikosteroide annusega 0,5–1,0 mg päevas.

Raske kulu puhul kasutatakse bioloogilist ravi (rituksimaab, epratusumaab, belimumaab jt).

Võidakse kasutada ka immunosupressante.

Ajaloolist

SS-i esmakirjeldajaks peetakse vabahärra Johann von Mikulicz-Radeckit (1892). Osad uurijad aga ei pea tema kirjeldatud sündroomi piisavalt täpseks, mistõttu omistatakse sündroomi esmakirjeldus Rootsi oftalmoloogile Henrick Sjögren'ile (1899–1987), kes kirjeldas 1933. aastal keratoconjunctivitis sicca seost kuiva suu ja reumatoidartriidiga.

Metaboolne atsidoos

Blogi, mis räägib kõigest, mis on Leonhardile oluline ja/või huvitav. Kommenteerige, tellige, lugege, nautige ja õppige.

Metaboolne atsidoos on häire, mis väljendub organismi vereplasmas oleva bikarbonaadi sisalduse vähenemises.

Sisukord

Metaboolse atsidoosi vormid

Metaboolsel atsidoosil on kaks vormi. Ühel juhul anioonide vahe plasmas jääb normaalseks, teisel juhul see suureneb.

Metaboolne atsidoos normaalse anioonide vahega

See vorm on põhjustatud bikarbonaadi gastrointestinaalsetest ja renaalsetest kadudest. Gastrointestinaalsete kadude hulka kuuluvad, nagu eelpool mainitud, oksendamine ja kõhulahtisus. Renaalsete kadude alla kuuluvad proksimaalne renaalne tubulaaratsidoos ja distaalne renaalne tubulaaratsidoos.

Proksimaalne renaalne tubulaaratsidoos

Proksimaalne renaalne tubulaaratsidoos tekib siis, kui bikarbonaadi tagasihaarde mehhanism proksimaalses tuubulis on kahjustunud. See kujuneb välja järgmistel põhjustel:

• amüloidoos
• nefrootiline sündroom
• raskmetallide mürgistused (nt kaadmium avaldab kahjulikku mõju kaltsiumiainevahetusele ning see võib esile kutsuda raku surma)

Distaalne renaalne tubulaaratsidoos

Distaalse renaalse tubulaaratsidoosi kutsub esile kogumistorukeste talitlushäire ning kahjustatud on H⁺ tagasihaarde mehhanismid. See on tingitud järgmistest haigustest:

• hüpergammaglobulineemia
• pulmonaarne fibroos
• Sjögreni sündroom
• vaskuliit
• Ehlersi-Danlosi sündroom
• Marfani sündroom
• Hüperparatüreoos
• Wilsoni tõbi
• Fabry tõbi
• Hüperoksaluuria

Metaboolne atsidoos suurenenud anioonide vahega

Metaboolse atsidoosi korral on vereplasmas anioonide vahe suurenenud. Põhjused:

• orgaaniliste hapete ülehulk
• mürgistused
• anorgaaniliste hapete ülehulk

Organismi reaktsioonid metaboolse atsidoosi kõrvaldamiseks

Organism vastab metaboolsele atsidoosile kolmel viisil. Esiteks püüab ta taastada vereplasma normaalse pH, teiseks langetada kopsude vahendusel PaCO₂ ja neerude kaudu takistada bikarbonaadi liigekskretsiooni.

Retsessiivsus

Retsessiivsus on geneetikas ühe tunnuse (alleeli) varjuvus tunnusepaaris (alleelipaaris) heterosügootse genotüübi 

puhul.

Retsessiivne tunnus (sh defekt, haigus) avaldub ainult homosügootsuse (alleelipaari aa ehk kahe retsessiivse alleeli kokkusattumise) korral.

Retsessiivsus saab avalduda ainult dominantsuse puudumisel.

Retsessiivsus on dominantsuse vastandnähtus.

Monofüleetiline rühm

Blogi, mis räägib kõigest, mis on Leonhardile oluline ja/või huvitav. Kommenteerige, tellige, lugege, nautige ja õppige.

Monofüleetiline rühm on organismide rühm, mis koosneb viimasest ühisest eellasest ja kõikidest tema järeltulijatest.

Üldiselt arvatakse, et roomajate ja lindude rühm on monofüleetilised

Monofüleetilised rühmad on näiteks imetajad ja linnud.

20. sajandil oli populaarne fülogeneetiline taksonoomia, mis eelistas monofüleetilisi taksoneid parafüleetilistele ja polüfüleetilistele. Ometi ei ole põhimõtteliselt võimalik jaotada põlvnemispuud rühmadeks nii, et kõik rühmad oleksid monofüleetilised: osa on seejuures kindlasti parafüleetilised või polüfüleetilised.