Populatsioonigeneetika

Populatsioonigeneetika on geneetika haru, mis uurib geenide ja nende alleelide sageduste jaotust ja muutumist populatsioonides nelja põhilise evolutsioonimehhanismi tagajärjel: looduslik valik, geenitriiv, geenisiire ja mutatsioon. Võetakse arvesse ka rekombinatsioon, alampopulatsioonide (deemide) teke ja populatsioonistruktuur. Selle abil üritatakse seletada ka kohastumist ja liikide teket. Populatsioonigeneetikas leiavad laialdast rakendust mitmed statistilised uurimismeetodid ja valemid. Populatsioonigeneetika oli üheks alustalaks sünteetilise evolutsiooniteooria tekkele, mille loojateks olid Sewall Wright, J. B. S. Haldane ja R. A. Fisher.

Algselt koosnes populatsioonigeneetika suures osas matemaatikast, kuid tänapäeval sisaldab see ka teoreetilist mõtlemist, laboritööd ja proovide kogumist.

Põhimõtted

Biston betularia f. typica on kase-kedrikvaksiku valgekehaline vorm

Biston betularia f. carbonaria on mustakehaline kase-kedrikvaksiku vorm

Populatsioonigeneetika on teadusharu, mis uurib alleelide sagedusi ja vastastikmõju populatsioonides. Seksuaalselt paljunev populatsioon on rühm organisme, milles iga paar suudab anda järglasi. See eeldab, et kõik liikmed kuuluvad samasse liiki ja elavad üksteise lähedal. Näiteks loetakse üheks populatsiooniks ühes isoleeritud metsas elutsevad samast liigist kase-kedrikvaksikud. Selles populatsioonis olev geen võib esineda mitmes vormis, mis põhjustab erinevuse populatsiooni fenotüüpide vahel. Kase-kedrikvaksiku värvuse eest vastutavad kaks alleeli: must ja valge. Kõik geeni alleelivariandid moodustavad antud populatsiooni geenifondi. Alleelisageduste muutumist populatsioonis võib nimetada mikroevolutsiooniks. Näiteks alleel, mis määrab musta värvuse, muutub tavalisemaks.

Hardy-Weinbergi seadus

Kahe alleeli sagedused Hardy–Weinbergi järgi: horisontaalne telg on alleelide p ja q sagedused ja vertikaalne telg näitab genotüübisagedusi. Iga joon tähistab üht võimalikku genotüüpi

Looduslik valik tingib evolutsiooni ainult juhul, kui populatsioonis on piisavalt geneetilist variatsiooni. Enne, kui Mendel tegi oma avastused geneetilise pärandumise kohta, oli üheks levinumaks hüpoteesiks segunev pärandumine. Probleemiks oli geneetilise variatsiooni kiire kadumine ajas, mis muudab evolutsiooni loodusliku valiku mõjul ebatõenäoliseks. Hardy-Weinbergi seadus (H-W seadus) seletab, kuidas säilib variatsioon Mendeli seadusi järgivas populatsioonis. H-W seaduse kohaselt püsivad alleelisagedused (geneetiline variatsioon) populatsioonis muutumatuna, kui puuduvad valiku, mutatsioonide, rännete ja geenitriivi mõjud. Hardy-Weinbergi "tasakaal" viitab sellele alleelisageduste stabiilsusele ajas.

Teine osa H-W seaduses puudutab ühe generatsiooni vaba paaritumist. Sel juhul on alleelisageduste põhjal võimalik ennustada genotüüpide sagedusi. Lihtsaim variant on üksik lookus kahe alleeliga. Dominantset alleeli tähistatakse tähega A ja retsessiivset tähega a ning nende sagedused on vastavalt p ja q.
Sagedus(A) = p;
Sagedus(a) = q;
p + q = 1.
Kui populatsioon on H-W tasakaalus, siis:
AA homosügootide sagedus populatsioonis oleks sagedus(AA) = p²
Aa heterosügootide sagedus populatsioonis oleks sagedus(Aa) = 2pq
aa homosügootide sagedus populatsioonis oleks sagedus(aa) = q²

Neli evolutsioonimehhanismi

Looduslik valik

Loodusliku valiku näide mutatsioonide abil

Looduslik valik on fakt, mille kohaselt mõni omadus muudab organismi ellujäämise ja paljunemise tõenäolisemaks. Populatsioonigeneetika kirjeldab kohasust kui tõenäosust ellu jääda ja järglasi anda. Kohasus antakse tavaliselt valemiga
${\displaystyle w=1+s}$
, kus s on valiku koefitsient. Looduslik valik mõjub fenotüüpidele ja koos sellega ka alleelide sagedustele. Kohasemad alleelid muutuvad sagedasemaks, sest neil on järglaste saamiseks mingi eelis. Sel viisil muudab looduslik valik kohasuste erinevused alleelisageduste muutuseks järgnevates generatsioonides.

Enne populatsioonigeneetika ilmumist oldi skeptilised selle suhtes, et kohasuste väikesed erinevused võiksid viia suuremate muutusteni evolutsioonis.

Populatsioonigeneetika lahendab selle, võrreldes valikut geenitriiviga. Looduslik valik on tugevam, kui s on suurem kui 1 jagatud efektiivse populatsiooni suurusega.
${\displaystyle s>1/N_{e}}$
Kui see tingimus on täidetud, siis võimalus, et uus kasulik mutatsioon kinnistub populatsioonis, on võrdne 2s. Aeg, mis kulub sellise alleeli fikseerumiseks, sõltub natuke geenitriivist ja on ligikaudu võrdeline
${\displaystyle t\approx {\frac {log(sN)}{s}}}$

Geenitriiv

Geenitriiv on alleelisageduste juhuslik muutus populatsioonis. Järglaste alleelid moodustuvad juhuslikult vanemate alleelide seast. Geenitriiv võib viia mõne geenivariandi täieliku kadumiseni ja sellega vähendada liigisisest variatsiooni. Vastupidi looduslikule valikule, mis teeb mõned geeniteisendid enam või vähem levinuks vastavalt nende paljunemise edukusele, ei sõltu geenitriiv keskkonna ega kohanemise survest ja võib anda paljunemise seisukohast kasulikke, neutraalseid või kahjulikke tulemusi.

Geenitriiv mõjub intensiivsemalt vähem esindatud alleelidele kui sagedasematele. Teadlased vaidlevad selle üle, kumb on evolutsioonis olulisem, kas geenitriiv või looduslik valik. Ronald Fisher oli seisukohal, et geenitriiv mängib ainult väikest rolli evolutsioonis, ja see vaade jäi domineerivaks mitmekümneks aastaks. 1968. aastal võttis Motoo Kimura uuesti teema üles oma neutraalse molekulaarevolutsiooniteooriaga, mis väidab, et suurem osa muutustest geneetilises materjalis on tingitud neutraalsetest mutatsioonidest ja geenitriivist. Seda on kritiseerinud John H. Gillespie ja Will Provine, kelle sõnul on looduslikul valikul aheldatud piirkondades suurem stohhastiline jõud. Geenitriivi vaatlemiseks kasutatakse populatsioonigeneetikas hargnevaid protsesse või hajumise valemit, millega kirjeldatakse muutusi alleelisagedustes. Neid lähenemisi kasutatakse tavaliselt koos Wright-Fisheri ja Morani mudelitega. Kui eeldame, et geenitriiv on ainus evolutsioonijõud, mis mõjub alleelile, siis pärast t generatsiooni on programmiga simuleeritud populatsioonides alleelisageduste erinevus V_t

${\displaystyle V_{t}\approx pq\left(1-\exp \left\{-{\frac {t}{2N_{e}}}\right\}\right).}$

p ja q on alleelide algsagedused.

Geenisiire ja -ülekanne

Geenisiire ehk geenivool on geenide vahetus populatsioonide ulatuses, mis on üldjuhul samast liigist. Näideteks sobivad migratsioon, organismide aretus või õietolm. Geenide ülekanne sisaldab hübriidorganismide teket ja horisontaalset geeniülekannet. Sisseränne võib muuta alleelisagedusi ja tuua uut geneetilist variatsiooni populatsiooni. Väljaränne seevastu võib mitmekesisust vähendada.

Reproduktsioonibarjäär

Populatsioonide laienedes tekib olukordi, kus keskkonna erinevuse tõttu hakkavad äärealadel lahknema uued liigid. Kui geenivool on piiratud mäestike, suurte veekogude või pikkade distantside tõttu, siis pika aja möödudes ei pruugi enam erinevatelt aladelt pärit isendid järglasi saada. Isegi inimese loodud ehitised, näiteks Suur Hiina müür, on pidurdanud taimede geenisiiret. Olenevalt sellest, kui kaugele on kaks liiki lahknenud viimasest ühisest eellasest, võib veel järglaste saamine olla võimalik – hobusemära ja eeslitäku paaritamisel saame muula. Sellised hübriidid on üldjuhul viljatud, kuna kahel erineval kromosoomikomplektil on suuri raskusi omavahelise paardumisega meioosis. Sel juhul võivad lähedasemad liigid omavahel tihti paarduda, aga hübriidid satuvad ebasoodsa valiku alla ja nad kaovad evolutsiooniga. Kuigi vahel moodustub ka edukaid hübriide, on nende omadused kas segu vanemate tunnustest või on neil täiesti uus fenotüüp. Hübridiseerumise olulisus uute loomaliikide tekkel pole veel selge, aga on teada juhtumeid mitmesuguste loomade kohta. Eriti hästi uuritud liik on hall puukonn. Taimedel on hübridisatsioonil liigi tekkes oluline koht, sest taimed taluvad polüploidiat (rohkem kui kaks kromosoomi koopiat) paremini kui loomad. Polüploidia on hübriidides oluline, sest lubab kahel erineval kromosoomikomplektil paarduda meioosis identse partneriga. Polüploidsetel organismidel on ka rohkem geneetilist mitmekesisust, mis vähendab lähisugulaste paardumisel (inbriiding) tekkivat survet väikestes populatsioonides.

Geneetiline struktuur

Migratsiooni füüsilised piirangud koos populatsioonide vähese liikuvuse ja laienemisega (vagility) ning kalduvusega tagasi sünnikohta pöörduda (philopatry) ei lase populatsioonidel looduses olla nii geneetiliselt läbipõimunud kui juhuslike mudelite (panmixy) põhjal võiks väita. Struktuursemad on sellised geograafilised piirkonnad, kus indiviidid on omavahel lähemas suguluses kui need, kes on juhuslikult valitud üldisest populatsioonist. Seda võib põhjustada migratsioon ajaloolise kliimamuutuse tõttu või liigi leviku laienemine.

Horisontaalne geeniülekanne

 Horisontaalne geeniülekanne on geneetilise materjali kandumine ühest organismist teise, kes ei ole esimese järglane. Kõige sagedamini võib seda näha bakteritel. Meditsiinis tähendab see antibiootikumresistentsuse 

levikut. Kui ühel liigil on tekkinud resistentsus, levib see kiiresti erinevate bakteriliikide vahel. Horisontaalne geeniülekanne võib toimuda bakterist eukarüooti, näiteks pagaripärmi Saccharomyces cerevisiae ja adzuki oapõrnika Callosobruchus chinensis vahel. Üks näide mahukamast ülekandest on partenogeneesi abil paljunevad lestalised bdelloid rotifers, kes võisid saada hulga geene bakteritelt, seentelt ja taimedelt. Viirused suudavad ka DNA-d kanda organismide vahel, mis lubab geenide ülekannet bioloogiliste domeenide vahel. Suured ülekanded võisid toimuda ka eukarüootse ja prokarüootse raku eellastes, kui tekkisid rakuorganellid kloroplast ja 

mitokonder.

Mutatsioon

Mutatsioon on parim allikas geneetilise mitmekesisuse jaoks uute alleelide näol. Sellel võib olla erinevaid tagajärgi: ei oma mingit mõju, muudab geeni produkti või geen lakkab toimimast. Puuviljakärbse Drosophila melanogaster näitel on märgatud: kui mutatsioon mõjutab valku kodeerivat geeni, siis see on 70% tõenäosusega kahjulik, ülejäänud juhtudel ei muuda midagi või on kohasusele vähesel määral kasulik. Mutatsioonid võivad olla osalised suurte DNA lõikude kordistumisel (duplikatsioon), tavaliselt geneetilise rekombinatsiooni teel. Need duplikatsioonid (kümneid kuni sadu geenikoopiaid loomagenoomides miljoni aasta kohta) on suur osa toormaterjalist, millest arenevad uued geenid. Uusi geene tekib mitmel moel: tavaliselt läbi duplikatsiooni ja ühe korduse muteerumise tõttu. Teiseks variandiks on erinevate geenide osade rekombineerimine, millega saadakse uus kombinatsioon koos uue funktsiooniga. Siin toimivad valgu domeenid nagu moodulid, millel on oma funktsioon ja mida saab kokku segada, et luua uusi geene uute valkude jaoks, millel on uusi omadusi. Inimese silm kasutab nelja geeni, et luua valgustundlik struktuur, kolm värvuste eristamiseks ja üks hämaras valguses kujundite tuvastamiseks. Kõik neli pärinevad ühisest eellasgeenist. Veel üheks eeliseks duplikaatsete geenide (või isegi terve genoomi) juures on suurem kõdusus (redundancy). See lubab ühel geenil leida uus funktsioon, samas kui teine teenib algset eesmärki. Teist tüüpi mutatsioonid tekitavad aeg-ajalt uusi geene sinna, kus varem oli mittekodeeriv DNA. Mutatsioonid, mis viivad geeni funktsiooni kadumisele, on oluliselt sagedasemad kui need, mis loovad uue täielikult funktsioneeriva geeni. Üldjuhul langevad funktsiooni kadumisega seotud mutatsioonid negatiivse valiku alla, aga kui valik on piisavalt nõrk ja taolist mutatsiooni juhtub piisavalt tihti, siis võib see evolutsiooni kulgu muuta. Näiteks kipuvad evolutsiooni käigus kaduma minema need pigmendid, mis ei ole enam kasulikud, kui loomad on koopapimedusse elama asunud. Kui puudub valik funktsiooni kadumise suunas, siis kiirus, millega funktsiooni kadu tekib, sõltub rohkem mutatsioonikiirusest kui efektiivsest populatsiooni suurusest. 

Mutatsioonikiiruste erinevused

Mutatsioonide kahjulike mõjude tõttu rakkudele on organismidel välja arenenud sellised mehhanismid nagu DNA reparatsioon (parandus), et kõrvaldada või parandada mutatsioone. Seega on optimaalne muteerumise kiirus tasakaal kõrge muteerumiskiiruse hinna ja kaitsemehhanismide tööshoidmise kulu vahel. Viirused, mis kasutavad RNA-d geneetilise materjalina, muteeruvad oluliselt kiiremini (RNA kopeerimisel tehakse rohkem vigu) ning sellega üritavad viirused pidevalt areneda ja vältida peremeesorganismi immuunvastust.

Probleemid

Põhilised populatsioonigeneetika mudelid vaatlevad ainult ühte geeni lookust korraga. Praktikas on aga epistaatilised ja geeniaheldusseosed lookuste vahel ka olulised.

Epistaas

Epistaas on juhtum, kus ühe fenotüübi määrab mitu erinevat geeni. Looduslik valik ei mõjuta üksikuid lookusi, vaid fenotüüpi ning kõiki lookusi, mis selle moodustumisest osa võtsid. Praktikas on paralleelselt kaks evolutsiooniteooriat: traditsiooniline populatsioonigeneetika tegeleb genotüüpidega ja biomeetrilist teooriat rakendatakse taime- ja loomaaretuses (tegeleb fenotüüpidega). Puuduv osa on genotüüpe ja fenotüüpe ühendav kaart. Sellest hoolimata võib ette tulla olukordi, kus saame analüüsimist jätkata, justkui teaksime seda kaarti. Neil juhtudel saame eeldada, et teame genotüübi ühest vastavust fenotüübile, näiteks sirprakuline aneemia, aga on palju olukordi, kus seda teha ei saa.

Geeniaheldus

Geeniaheldus tähendab alleelide pärandumist kahes või enamas lookuses nii, et nende alleelisagedused ei vasta haplotüüpide järgi leitud sagedustele. Reaalsuses on tihti mõni alleel "ahelduse tasakaalutuses" geenidega mõnes muus lookuses, eriti need, mis asuvad lähestikku samal kromosoomil. Siin on probleem populatsioonigeneetika mudelite jaoks, mis arvestavad ühte geeni lookust korraga. Samas on võimalik loodusliku valiku mõju näha selective sweep (valikuline puhastus) näol. Aseksuaalselt paljunevates populatsioonides võib geeniaheldus olla täielik ning on võimalik tuletada ja lahendada populatsioonigeneetilisi valemeid, mis seksuaalse paljunemise korral käituksid üsna erinevalt. Enamik mikroobe on aseksuaalsed. Mikroorganismide populatsioonigeneetika rajas vundamendi antibiootikumiresistentsuse ja eluohtlike patogeenide evolutsiooni uurimisele.

Ajalugu

Populatsioonigeneetika sünd oli kui kompromiss Mendeli ja biomeetrikute mudelite vahel. Võtmesammuks oli Briti bioloogi ja statistiku R.A. Fisheri töö. Fisher näitas alates 1918. aastast mitmes oma teadusartiklis ja lõpuks raamatus "The Genetical Theory of Natural Selection" (1930), et biomeetrikute mõõdetud pidev varieeruvus võib olla põhjustatud mitme geeni koosmõjust. Lisaks näitas veel loodusliku valiku mõju alleelisagedustele, mis viib sellega liike evolutsioonini. 1924. aasta alguses töötas teine Briti geneetik J.B.S. Haldane välja matemaatilise mudeli ühe lookuse alleelisageduse muutuse kirjeldamiseks erinevates tingimustes. Haldane rakendas statistilist analüüsi ka praktikas leiduvatele loodusliku valiku näidetele, näiteks kedrikvaksikute evolutsioonile, ja väitis, et valiku koefitsient võib olla suurem kui Fisher eeldas, mis lubaks kiiremini kohanevat evolutsiooni. 

Tõuaretuses katseid teinud Ameerika bioloog Sewall Wright keskendus üksteist mõjutavate geenide kombinatsioonide uurimisele ja vaatles inbriidingut väikestes, suhteliselt isoleeritud populatsioonides, millel olid geenitriivi tunnused. 1932. aastal käis Wright välja "kohasuse maastiku" põhimõtte ja ei nõustunud väitega, et geenitriiv ja inbriiding võiksid viia väikese, isoleeritud alampopulatsiooni eemale "kohasuse tipust", võimaldades looduslikul valikul suunata see mõnda teise "kohasuse tippu".

Fisheri, Haldane'i ja Wrighti tööd panid aluse populatsioonigeneetika teadusharule. See sidus loodusliku valiku Mendeli geneetikaga, mis oli esimene kriitiline samm ühtse evolutseiooni toimimise teooria loomiseks. John Maynard Smith oli Haldanei õpilane, samas kui W.D. Hamiltonile oli tugevat mõju avaldanud Fisheri kirjutised. Ameeriklane George R. Price töötas koos mõlemaga, nii Hamiltoni kui ka Maynard Smithiga. Ameeriklasele Richard Lewontinile ja jaapanlasele Motoo Kimurale oli suureks eeskujuks Wright.

Rakendused

Populatsioonigeneetika võimaldab kogutud ja sekveneeritud DNA-st saada analüüsimeetodite abil infot, mis on kasutatav tõu- ja sordiaretuses ning populatsioonide kujunemise mudeldamisel.

Populatsioon

Populatsioon ehk asurkond on kõik organismid, mis kuuluvad samasse liiki ja kasutavad elu-, sigimis-, ja toitumispaigana ühist geograafilist piirkonda ehk areaali. Tavaliselt on ristumise tõenäosus oluliselt suurem ühises elukohas elavate isendite vahel (inbriiding), kui sellest eemal geograafiliselt isoleeritud alas elavate isendite vahel (crossbreeding).

Ökosüsteemi tasemed: isend-populatsioon-kooslus-ökosüsteem-bioom-biosfäär

Sotsioloogias tähendab populatsioon mingi tunnuse alusel liigitatud inimeste gruppi, kes elavad kindlas kohas. Demograafia ehk rahvastikuteadus on teadusharu, mis uurib inimpopulatsioonide suurust, koosseisu ja liikumist (migratsiooni).

Definitsioon eri käsitlustes

Terminit "populatsioon" lihtsustatakse tihti mitteametlikus kontekstis. Sel juhul tähendab see lihtsalt ühte liiki kuuluvaid organisme. Kuid tegelikult on tegemist spetsiifilisema organismide grupiga. Populatsioonigeneetikas ei viidata populatsioonile kui tervele liigile. Populatsioon on grupp organisme samast liigist, kes elavad piisavalt piiratud geograafilisel alal nii, et potentsiaalselt saavad kõik populatsiooni liikmed vabalt ristuda iga vastassoost liikmega sellest populatsioonist.

Populatsiooniökoloogilisest aspektist on väga täpset definitsiooni keeruline formuleerida, sest liigiti on geograafiline paiknemine väga erinev. Populatsiooni liikmete paiknemine pole kunagi homogeenne: alati esineb suuremal või vähemal määral liitumist ning väiksemate gruppide tekkimist. Sel viisil alampopulatsioonide tekkimine on enamasti põhjustatud keskkonnateguritest: paremini sobivamad elupaigad vahelduvad ebasobivamatega. Näiteks saartel elav maismaa loomastik on sel viisil fragmenteerunud saarestikel ning veel tavalisem on see nähtus näiteks aasadel, kus esineb niiskemaid ja kuivemaid laike, ning metsades, kus on päikeselisemad ja varjulisemad osad. Alampopulatsioon võib tekkida ka sotsiaalse käitumise erinevustest. Selline nähtus esineb näiteks huntide seas, kui isendid moodustavad karju. Isegi inimpopulatsioon on grupeerunud alampopulatsioonideks: külad või linnad on üldiselt moodustatud soodsatele aladele, mis on eemal mägedest või kõrbest, kus on ekstreemsemad elutingimused. Sellised geograafilised piirid mängivad olulist rolli, sest enamik liikidest, kaasaarvatud inimesed, valivad suurema tõenäosusega endale kaaslase oma elupaiga lähedalt.

Populatsiooniökoloogia

Tänapäeva ökoloogias on ühtedeks põhiküsimusteks populatsioone puudutavad probleemid, näiteks optimaalne liikide arv piirkonnas, millised tegurid mõjutavad selle arvu langust ja kuidas liigid omavahel suhtlevad. Selliseid küsimusi kokku võttes on loodud termin populatsiooniökoloogia. Populatsiooniökoloogia on osa suuremast teadusharust, populatsioonibioloogiast, mis hõlmab nii evolutsioonilisi kui ka ökoloogilisi tegureid, mis mõjutavad populatsiooni.

Thomas Robert Malthus – esimene teadlane, kes uuris populatsioone

Esimesena uuris lähemalt populatsioone ja selles toimuvaid protsesse Thomas Robert Malthus. Oma teoses "Essay on the Principle of Population" (1798) kirjutas T. Malthus, et kui sündide ja surmade arv on konstantne, eeldades et sünde on rohkem kui surmasid, siis populatsioon kasvab geomeetriliselt seniajani, kuni väline tegur hakkab seda piirama. Tänapäevani kasutatakse Malthuse parameetrit indeksina, et kirjeldada populatsiooni. T. Malthuse ideed mõjutasid paljusid esimese generatsiooni biolooge, kes hakkasid mõtlema populatsioonides toimuvate protsesside peale. Ühes selliseks oli Charles Darwin, kes mõistis, et geomeetriline populatsiooni kasv toob kaasa tohutu suremuse ning sellest tulenevalt annab suure eelise igale päritavale tunnusele, mis aitab isendil ellujäämise eest võidelda.

Populatsioonigeneetika

 Populatsioonigeneetika järgi kõik organismid, kus isendipaar saab omavahel järglasi, moodustavad paljunemisvõimelise populatsiooni. Eeldus on vaid selles, et kõik populatsiooni liikmed kuuluksid ühte ja samasse liiki. Populatsioonigeneetika eesmärk on välja selgitada geneetilised erinevused nii liigisiseselt kui ka liikide vahel. Kõige laiemas mõistes on populatsioonigeneetika teadus, mis uurib organismide loomulikult tekkivaid geneetilisi erinevusi. Geneetilisi erinevusi, mis on tavalised samast liigist organismidel, nimetatakse geneetiliseks polümorfismiks. Seevastu aga geneetilised erinevused, mis akumuleeruvad eri liikidel, moodustavad divergentsi. Sellest tulenevalt võib öelda, et populatsioonigeneetika on teadusharu, mis uurib polümorfismi ja divergentsi.

Ajalugu

Suurem osa tänapäeva populatsioonigeneetika uuringutest on seotud DNA ja proteiinide analüüsidega. Kuid populatsioonigeneetika teoreetiline ja empiiriline areng algas juba 1890. aastate alguses. Charles Darwin ja Gregor Mendel olid teadlased, kes avastasid populatsioonigeneetika alusteadmised, kuigi kumbki neist seda sel ajal ei taibanud. Darwin tähtsustas evolutsioonilistes protsessides pärilikkust ja variatsioone ning Mendel avastas pärilikkuse mehhanismi. Darwin polnud kursis Mendeli tööga ning seetõttu erines tema arusaam pärilikkusest väga sellest mehhanismist, mida tänapäeval teatakse ja tunnustatakse.

Kahekümnenda sajandi alguses oli levinud kaks vastandlikku arvamust evolutsiooniprotsesside kohta, mida toetasid kaks koolkonda: saltatsionistid ja gradualistid. Kui 1900. aastal Mendeli tööd uuesti avastati, võtsid mõlemad pooled väga erinevad hoiakud. Saltatsionistid toetasid Mendeli päritavuse ideid, sest nad arvasid, et see toetab nende kujutluspilti katkendlikust evolutsioonist. Seetõttu hakati neid nimetama mendelistideks. Gradualistid vaidlesid, et Mendeli eksperimendid pidevalt varieeruvate tunnustega viitavad pigem järkjärgulisele päritavusele ning neid hakati nimetama biomeetrikuteks. Vaidlused mendelistide ja biomeetrikute vahel kestsid üle kümne aasta, kuna konfliktid tekkisid tihti personaalsete arvamuste ebakõlast ning isikute omavahelistest ebasobivusest, mitte alati teaduslikel teemadel.

1918. aastal avaldas Ronald Aylmer Fisher artikli, milles kirjutas, et biomeetrikute mõõdetud pidev varieeruvus võib olla põhjustatud mitme geeni koosmõjust. 1930. aastal avaldas ta oma töödest kogumiku "The Genetical Theory of Natural Selection". Järgnenud 70 aasta jooksul tekitas see teos tormilist huvi ja ajas paljud geneetikud marru.

Aastatel 1924–1932 avaldas Briti geneetik John Burdon Sanderson Haldane teaduslikke artikleid üldnimetuse all "A Mathematical Theory of Natural and Artificial Selection". Nendes artiklites ta töötas välja teooria, mis seletas, kuidas looduslik valik on seotud geenitriivi, inbriidingu, mutatsioonide, epistaasi ja muude protsessidega.

Sewall Green Wright oli USA geneetik, kelle varasemad tööd olid seotud merisigade karvavärvi uurimisega. 1931. aastal avaldas ta pika teadusliku artikli "Evolution in Mendelian Populations", kus ta seletas lahti oma arvamuse evolutsioonilise geneetika kohta. Wrighti vaatenurk erines oluliselt Fisheri ja Haldane'i omast. Kaks Wrighti olulisimat panust geneetikasse on inbriidingu koefitsiendi ja efektiivse populatsiooni suuruse idee. Peaaegu kogu tänapäeva populatsioonigeneetika põhineb nendel mõistetel.

Hardy-Weinbergi seadus

Hardy-Weinbergi seadus on väga oluline alusteadmine populatsioonigeneetikas, mistõttu nimetatakse seda ka populatsioonigeneetika põhiseaduseks. See seaduspära on nimetatud kahe teadlase järgi: Godfrey Hardy (1908) ja Wilhelm Weinberg (1908).

Suures isoleeritud panmiktilises ehk vabalt ristuvas populatsioonis, milles ei toimi mutagenees ega valik, säilivad alleeli- ja genotüübisagedused põlvkonniti muutumatud, kusjuures genotüübisagedused on määratud alleelisagedustest ruutseose kaudu. Kui lihtsaima mudelina vaadelda üht autosoomset dialleelset lookust, mille alleelide A ja a sagedused geenifondis on vastavalt p ja q, siis väljendab seost alleelisageduste ja genotüübisageduste vahel võrrand:

Hardy-Weinbergi seadus graafiliselt

[p(A) + q(a)]2= p2(AA) + 2pq(Aa) + q2(aa) = 1

Populatsioon, kus kehtib see Hardy-Weinbergi võrrand, on geneetilise tasakaalu seisundis ja püsib selles, kuni mingi geneetilise dünaamika tegur (evolutsioonitegur) ei põhjusta muutusi.

Populatsiooni pudelikael

Blogi, mis räägib kõigest, mis on Leonhardile oluline ja/või huvitav. Kommenteerige, tellige, lugege, nautige ja õppige.

Populatsiooni pudelikael (ka populatsiooni pudelikaela efekt; inglise population bottleneck, genetic bottleneck) on ajutise geneetilise triivi üks erijuhte, mis tuleneb populatsiooni arvukuse järsust, kuid 1–3 põlvkonna jooksul mööduvast arvukuse langusest.

Populatsiooni pudelikaela sündmus ja sellele järgnev populatsiooni arvukuse taastumine või väljasuremine

Sageli on populatsiooni arvukuse kollaps tingitud looduskatastroofidest, tänapäeval üha sagedamini aga inimtegevuse tõttu. Mõnedel loomadel aga esinevad eriomased perioodiliselt korduvad arvukuse järsud langused ja tõusud, mida nimetatakse nn populatsiooni- ehk elulaineteks. Ka need populatsioonilained võivad oluliselt mõjutada populatsiooni genofondi.

Geenivool

Geenivool ehk geenisiire (inglise gene flow) on geneetilise materjali vahetus populatsioonide või populatsiooni allosade vahel isendite migratsiooni ja ristumise teel.