Heterosügootsus

Heterosügootsus on diploidse või

 polüploidse indiviidi genotüübi seisund, kus homoloogiliste kromosoomide samas lookuses (või mitmes vaatlusaluses lookuses) asuvad ühe geeni erinevad alleelid. Nt üks alleel on dominantne ja teine alleel retsessiivne.

Heterosügootsus, kus on näidatud homoloogilisi kromosoome; A ja c tähendavad alleele

Heterosügootse genotüübiga indiviidi nimetatakse heterosügoodiks.

Tähistamaks heterosügootsust mitme erineva lookuse suhtes, kasutatakse termineid di-, tri-, polüheterosügootsus.

Mutatsioonid

Mutatsioonid on organismi pärilikkuse kandja (tavaliselt DNA või RNA) püsivad, edasikanduvad muutused.

Mutatsioonide teket nimetatakse mutageneesiks.

Mutatsioone võivad moodustada kopeerimisvead pärilikkuse kandjas raku pooldumisel ja kiirguse, kemikaalide või viiruste toime. Mutatsioonid põhjustavad sageli raku funktsioonide häirumist või raku surma ning võivad kõrgemate organismide puhul tekitada vähktõbe.

Mutatsioone peetakse evolutsiooni liikumapanevaks jõuks: looduslik valik kõrvaldab ebasoodsad mutatsioonid, kuid soodsatel mutatsioonidel on kalduvus akumuleeruda. Neutraalsed mutatsioonid organismi ei mõjuta, kuid võivad aja jooksul akumuleeruda, mille tagajärjel võib tekkida niinimetatud katkev tasakaal.

Liigitus toimumispaiga ja ulatuse järgi

Toimumispaiga ja ulatuse järgi saab mutatsioone liigitada järgmiselt:

• geenmutatsioonid – mutatsioon toimub vaid molekulaartasandil, st DNA-s muutub tavaliselt üks, harvem mitu nukleotiidi.
• kromosoommutatsioonid – muutub mõne kromosoomi struktuur või geeniline koostis.
• genoommutatsioonid – muutub isendi terve karüotüüp kas siis mõne kromosoomi lisandumisega või kadumisega, võimalik on ka kromosoomide liitumine või mitmeks jagunemine.

Liigitus tekkepõhjuste järgi

Tekkimispõhjuste järgi jagunevad mutatsioonid spontaanseteks mutatsioonideks ja mutageenide poolt esile kutsutud ehk indutseeritud mutatsioonideks.

Mutatsioonide peamised tüübid

Kromosoommutatsioonid

Punktmutatsioonid

Punktmutatsioonid on tavaliselt tingitud kemikaalidest või häirest DNA replikatsioonis, mille tõttu üks nukleotiid asendub teisega. Kõige tavalisem on ühe puriini asendumine teisega või ühe pürimidiini asendumine teisega (tsütosiin ↔ tümiin, adeniin ↔ guaniin). Sellist asendumist (transitsiooni) võib põhjustada lämmastikushape, väärade aluspaaride moodustumine või aluste mutageensed analoogid, nagu näiteks 5-bromo-2-deoksüuridiin (BrdU). Harvem esineb pürimidiini asendumine puriiniga või puriini asendumine pürimidiiniga (tsütosiin/tümiin ↔ adeniin/guaniin; transversioon).

Punktmutatsiooni võib tagasi pöörata teine punktmutatsioon (pöördmutatsioon): nukleotiidi esialgne olek taastub või siis tekib mujal mutatsioon, mis geeni funktsiooni taastab).

Kui ekslikult replitseerunud koodon kodeerib sama aminohapet mis ennegi, siis on tegemist vaikiva mutatsiooniga.

Kui tulemuseks saadakse koodon, mis valgu sünteesi lõpetab, siis on tegu nonsenssmutatsiooniga.

Kui saadakse koodon, mis kodeerib teist aminohapet, on tegu missensse mutatsiooniga.

Insertsioonid

Insertsioonid lisavad DNA-sse ühe või mitu nukleotiidi. Tavaliselt põhjustavad neid transponeeritavad elemendid või vead korduvate elementide (näiteks AT korduste) replikatsioonil.

Enamik insertsioone geenis võib põhjustada lugemisraami nihet (raaminihet) või muuta mRNA splaissimist. Kummalgi juhul geeni saadus muutub oluliselt.

Insertsioone saab tagasi pöörata transponeeritava elemendi ekstsisioon.

Deletsioonid

Deletsioonid eemaldavad DNA-st ühe või mitu nukleotiidi. Nagu insertsioonidki, võivad sellised mutatsioonid muuta geeni lugemisraami.

Deletsioonid on pöördumatud.

Molekulaartasandi spontaanseid mutatsioone

Molekulaartasandi spontaansete mutatsioonide seas on järgmised:

• tautomeeria
  • keto ↔ enol
  • amino ↔ imino
• deaminatsioon, mille puhul kaob adeniin või guaniin; esineb imetajatel 1000 korda ööpäevas
• deaminatsioon, mille puhul tsütosiin asendub uratsiiliga või adeniin asendub HX-iga; esineb imetajatel 100 korda ööpäevas
• transitsioon
• transversioon
• raaminihe (insertsioon või deletsioon ühes ahelas), tavaliselt polümeraasi vea tõttu korduvate järjestuste kopeerimisel
• oksüdatiivne kahjustus, mida põhjustavad hapniku radikaalid

Molekulitasandi indutseeritud mutatsioonide põhjuseid

Esilekutsutud mutatsioone molekulitasandil võivad põhjustada:

• kemikaalid
  • nitrosoguanidiin (NTG)
  • aluste analoogid (näiteks BrdU)
  • lihtsad kemikaalid (näiteks happed)
  • alküülivad toimeained (näiteks N-etüül-N-nitrosouurea (ENU))
  • polütsüklilised süsivesinikud (näiteks sisepõlemismootorite heitgaasides leiduvad benspüreenid)
  • interkalaaruvad toimeained (näiteks etiidiumbromiid)
  • DNA põiksiduja (näiteks plaatina)
  • hapnikuradikaalid
• kiirgus
  • ultraviolettkiirgus
  • ioniseeriv kiirgus

Kriitilised kohad

DNA-s leidub niinimetatud kriitilisi kohti, kus mutatsioone esineb normaalsest sada korda sagedamini. Kriitiline koht võib olla ebahariliku aluse, näiteks 5-metüültsütosiini juures.

Mõju

Enamikul mutatsioonidest puudub mõju ja ülejäänutest on enamik küll kahjulikud, kuid mitte saatuslikud.

Adaptiivne radiatsioon

Adaptiivne radiatsioon (ka adaptiivradiatsioon, ökoloogiline divergents, ökoloogiline lahknemine, kohastumuslik radiatsioon) on ühest eellasgrupist lähtuv uute liikide või liigigruppide tekkimine, mis erinevad märgatavalt mingite funktsionaalsete tunnuste poolest.

Tuntud adaptiivse radiatsiooni näide on Darwini vindid.

Teisesed sootunnused

Teisesed sootunnused ehk teisesed sugutunnused ehk sekundaarsed sootunnused ehk sekundaarsed sugutunnused on suguküpsete loomade (kaasa arvatud inimese) välised morfoloogilised soospetsiifilised tunnused, mis pole vahetult seotud suguelundkonnaga (erinevalt esmastest sootunnustest, milleks on näiteks munasari, emakas, munand, suguti). Teisesed sootunnused võivad olla olulised seksuaalkäitumise kujundamises või mõjutamises.

Nende sootunnuste arengut ja talitlust juhivad suguhormoonid (emastel peaasjalikult östrogeen ja isastel testosteroon).

Teisesteks sootunnusteks on näiteks emasloomade rinnanäärmed. Inimese puhul ka naiste suhteliselt laiemad puusad ja nahaalune paksem rasvkude.

Meestel loetakse teisesteks sootunnusteks näiteks habet, vuntse, suhteliselt arenenumat lihaskonda, pikemat kasvu jne.

Konvergents

Konvergents on erineva evolutsioonilise päritoluga 

organismide mõnede tunnuste üksteisest sõltumatu sarnastumine, mis on tavaliselt seotud kohastumisega ühesugustele 

keskkonnatingimustele või ökoloogilise nišiga.

Konvergentsi vastand on divergents.

Näited

Austraalia kukkurhunt, kes väliselt sarnaneb dingoga, on DNA andmetel lähedamalt suguluses hoopis känguruga. Kuigi kukkurhundi ja dingo lähim ühine esivanem elas 160 miljonit aastat tagasi juuraajastul, muutusid nende kolju- ja kehakujud sarnaseks, sest mõlemad liigid olid sarnases keskkonnas hõlvanud sarnase ökoloogilise niši. Mõlemad liigid toitusid värskest lihast ning arendasid välja sarnase jahipidamisviisi, mistõttu konvergentse evolutsiooni tagajärjel nägi kukkurhunt lõpuks välja nagu kukruga dingo.

Konvergents

Blogi, mis räägib kõigest, mis on Leonhardile oluline ja/või huvitav. Kommenteerige, tellige, lugege, nautige ja õppige.

Konvergents on erineva evolutsioonilise päritoluga organismide mõnede tunnuste üksteisest sõltumatu sarnastumine, mis on tavaliselt seotud kohastumisega ühesugustele keskkonnatingimustele või ökoloogilise nišiga.

Konvergentsi vastand on divergents.

Näited

Austraalia kukkurhunt, kes väliselt sarnaneb dingoga, on DNA andmetel lähedamalt suguluses hoopis känguruga. Kuigi kukkurhundi ja dingo lähim ühine esivanem elas 160 miljonit aastat tagasi juuraajastul, muutusid nende kolju- ja kehakujud sarnaseks, sest mõlemad liigid olid sarnases keskkonnas hõlvanud sarnase ökoloogilise niši. Mõlemad liigid toitusid värskest lihast ning arendasid välja sarnase jahipidamisviisi, mistõttu konvergentse evolutsiooni tagajärjel nägi kukkurhunt lõpuks välja nagu kukruga dingo.

Divergents

Divergents on liikide ja muude taksonite evolutsiooniline lahknemine ühest eellasvormist, organismide mitmekesistumine evolutsioonis.

Divergentsi vastand on konvergents.

Geneetiline polümorfism

Geneetiline polümorfism on mingi lookuse kahe või enama alleeli (ja tihti ka fenotüübi) esinemine populatsioonis, kusjuures ka haruldasima alleeli sagedus on suurem, kui vahetu mutatsiooniline teke seda võimaldaks.

Eristatakse varjatud ja avalduvat polümorfismi, üleminevat ehk ajutist, adaptiivset ja neutraalset polümorfismi ning regionaalset polümorfismi.

Populatsiooni efektiivne suurus

Populatsiooni efektiivne suurus (inglise effective population size) on paljunevate isendite arv populatsioonis.

 Populatsioonigeneetilistes töödes kasutatakse tähist N_e.

Mõiste võttis kasutusele USA geneetik Sewall Wright.

Populatsiooniökoloogia ehk demökoloogia

Demökoloogia ehk populatsiooniökoloogia (Schwerdtfeger 1963: 13–14) on ökoloogia haru, mis uurib organismide 

populatsioone ja nende keskkonnaoludest johtuvat dünaamikat.

Populatsiooniökoloogia

Tänapäeva ökoloogias on ühtedeks põhiküsimusteks populatsioone puudutavad probleemid, näiteks optimaalne liikide arv piirkonnas, millised tegurid mõjutavad selle arvu langust ja kuidas liigid omavahel suhtlevad. Selliseid küsimusi kokku võttes on loodud termin populatsiooniökoloogia. Populatsiooniökoloogia on osa suuremast teadusharust, populatsioonibioloogiast, mis hõlmab nii evolutsioonilisi kui ka ökoloogilisi tegureid, mis mõjutavad populatsiooni.

Thomas Robert Malthus – esimene teadlane, kes uuris populatsioone

Esimesena uuris lähemalt populatsioone ja selles toimuvaid protsesse Thomas Robert Malthus. Oma teoses "Essay on the Principle of Population" (1798) kirjutas T. Malthus, et kui sündide ja surmade arv on konstantne, eeldades et sünde on rohkem kui surmasid, siis populatsioon kasvab geomeetriliselt seniajani, kuni väline tegur hakkab seda piirama. Tänapäevani kasutatakse Malthuse parameetrit indeksina, et kirjeldada populatsiooni. T. Malthuse ideed mõjutasid paljusid esimese generatsiooni biolooge, kes hakkasid mõtlema populatsioonides toimuvate protsesside peale. Ühes selliseks oli Charles Darwin, kes mõistis, et geomeetriline populatsiooni kasv toob kaasa tohutu suremuse ning sellest tulenevalt annab suure eelise igale päritavale tunnusele, mis aitab isendil ellujäämise eest võidelda.