Sooline dimorfism

Sooline dimorfism on ühe bioloogilise liigi emas- ja isasloomade anatoomilised erinevused, välja arvatud suguelundite ülesehituse erinevused. Sooline dimorfism võib väljenduda erinevates füüsilistes tunnustes.

• Suurus – enamikul imetajatest ja paljudel linnuliikidel on isased suuremad ja raskemad kui emased. Paljudel kahepaiksetel ja lülijalgsetel on emased reeglina suuremad kui isased. Kilpkonnadel ja madudel on emased isastest suuremad, sisalikel vastupidi – reeglina isased suuremad kui emased (erandiks on gekod, kelle seas suur keha suurus on omane ka emasloomadele).
• Karvastik – esineb peamiselt meeste habemena ja lõvil lakana.
• Kaitsevärvus – lindude sulestiku värv.
• Nahk – tüüpilised muksud või abimoodustised, nagu sarved hirvedel või kukkede harjad.
• Hambad – võhad elevandi isasloomadel, suuremad kihvad morskadel ja metssigadel.

Mõned loomad, peamiselt kalad, näitavad soolist dimorfismi ainult paarituse ajal. Ühe teooria järgi on sooline dimorfism seda suurem, mida erinevam on mõlema soo panus lõimetishooldesse. Samuti on see polügaamia taseme näitaja.

Ülevaade

Sooline dimorfism on üldbioloogiline nähtus, laialt levinud loomade ja taimede lahksuguliste vormide seas. Mõnedel juhtudel väljendub sooline dimorfism selliste tunnuste arenemisel, mis on ilmselt kahjulikud nende omanikele ning vähendavad nende eluvõimet. Sellised on näiteks paljude lindude kaunistused ja isaste ere värvus, näiteks paradiisilinnu isaslinnu pikad sabasuled, mis takistavad lendu. Isaste või emaste valjud karjed või laulud, samuti võib tugev lõhn äratada kiskjate tähelepanu ning panna neid ohtliku olukorda. Selliste tunnuste arenemine tundus loodusliku valiku seisukohast seletamatu. Nende selgitamiseks pakkus Darwin 1871. aastal välja sugulise valiku teooria, mis tekitas vaidlusi juba Darwini aegadel. Korduvalt väljendati arvamust, et see on Darwini õpetuse kõige nõrgem koht.

Sooline dimorfism ja populatsiooni reproduktiivne struktuur

Sooline dimorfism peab olema seotud populatsiooni reproduktiivse struktuuriga: rangetel monogaamia esindajatel see on minimaalne, kuna nemad kasutavad sugude spetsialiseerumist ainult organismi (aga mitte populatsiooni) tasemel, samas kui polügaamia esindajatel, kes kasutavad diferentseerumise eeliseid täielikumalt, kasvab see polügaamia astme kasvuga.

Soolise dimorfismi reversioon polüandria puhul

Polüandria, mille puhul emane paaritub mitmete isastega, esineb selgrootutel, kaladel, lindudel ja imetajatel. Seejuures esineb tihti ka soolise dimorfismi reversioon, mille puhul emased on isastest suuremad, nende värvus on eredam, isased ehitavad pesa, hauduvad mune, hoolitsevad pesakonna eest ja ei pea emase eest võitlema. Selline nähtus eksisteerib nt emudel, värvilistel tikutajatel ja lutikatel.

Edumaa põhimõte

Edumaa põhimõte on väljapakutud evolutsiooni jõud, mis kutsub mõnedel liikidel esile tunnuseid, mis esmapilgul vaadates viivad organismi mugandumise halvenemiseni. Näiteks ere värvus isaslindudel teeb neid hästi märgatavateks ning meelitab kiskjaid, samas kui mitte nii erksad emasloomad maskeeruvad hästi.

Kuid liigi tasemel on organismi reproduktiivne edu ehk tema järglaste arv tähtsam kui tema elu kestus. See on hästi nähtav faasani näitel, kelle emased elavad isastest kaks korda rohkem, aga faasani isaslinnu paljunemisvõime sõltub mitte tema elu kestusest, vaid tema köitvusest emaste jaoks. Isane ereda värvusega ja suure juuksesalguga näitab emasele suurt muganemist ehk seda, et ta jäi ellu hoolimata "edumaast", mis oli vähem märgatavatel isastel, ja sellepärast emane, kes annab tema geenid edasi (eriti tütardele, kelle värvus saab olema kaitsev), tagab nende suurt mugandumist.

Samuti võib välja pakkuda mõnede liikide "edumaa" olemasolule teist selgitust. Edumaad saab selgitada kui "relvastuse võidujooksu" tagajärge: üsna suur saba mängis hirmuäratava relva rolli, mis andis ühele vastastest rohkem võimalusi võidule kahevõitluses õiguse eest paarituda emasega, sest visuaalselt suur saba tekitas jõu ülekaalu illusiooni. Võitja geenid levisid populatsioonis kiiremini ning iga uue mutatsiooniga suurele sabale tema omaniku šansid (võimalused) suurenesid. Ajaga kahevõitlused faasanite isaste vahel ebamugava saba pärast muutusid evolutsiooni vaatepunktist stabiilse "tuvi" käitumise strateegiaks. Seega emaste jaoks isaslinnu saba suurus ei olnud enam märk sellest, et isane on edukas (tänu sellele, et jäi ellu) edumaale vaatamata, vaid oli sümboliks tugevusele ja paremale kaitsevõimele. Hoolimata sellest, et tänapäeva asjaoludel ei mõjuta saba suurus mitte mingil viisil emase turvalisust, on siin tegu kahe teguriga:

1. Ajalise hilinemise efekt, st partneri valikul geneetiliselt omandatud suunitlus ei jõudnud lõpuni evolutsioneeruda.

2. Kõikide liigi liikmetega omaks võetud sellise sugulise mängu tingimused annavad emastele kindlustunnet, et parema edumaaga isase geenid tagavad tema järglaste edu ülejäänud emastega.

Sooline valik

Suguline valik on liigisisene valik, mis toimib kehalistele tunnustele ning tekib ühe sugupoole esindajate paljunemisedukuse varieeruvuse tõttu. Ühe sugupoole isendid 

konkureerivad teise sugupoole isendite kui paaritumispartnerite pärast. Tavaliselt mõistetakse selle all isaste konkurentsi emaste pärast. Lisaks toimub emastel diskrimineeriv valik isaste suhtes.

Charles Darwin evolutsiooniteoorias on suguline valik üks kolmest valiku liigist.

Suguline valik tuleneb reproduktiivsest erinevusest, mida põhjustab konkurents seksuaalsete partnerite pärast. Sellest saab järeldada, et on vajalik suguline paljunemine. Samuti peavad sugude tunnustes olema erinevused ehk peab esinema sooline dimorfism.

Sugulise valikuga seletatakse evolutsiooniliselt soolist dimorfismi (teiseseid sootunnuseid).

Sugulise valiku teooria eesmärk on kirjeldada eri sugupooltel erinevate tunnuste esinemist, nende eelistamise detailseid mehhanisme ning nende esinemist ja varieerumist organismides.

Charles Darwin (1880)

Piiritlus

Suguline valik tekitab lavendel-paradiisilinnul värvikireva soolise dimorfismi. Ülal isaslind, all emaslind. John Gerrard Keulemansi maal (1912)

Teoses Liikide tekkimine (1859) kirjeldab Charles Darwin kunstlikku valikut (aretamine) ja looduslikku valikut.

• Kunstlik valik (aretamine) on teatud, inimese soovitud omadustega isendite sihikindel väljavalimine. Isendid, kellel neid omadusi ei ole, jäetakse paljunemisest rangelt kõrvale. Nii võivad areneda, vormid, millel on vabas looduses väiksem kohasus kui esivanematel (koduloomad, kultuurtaimed).
• Looduslik valik leiab aset ilma inimese sekkumiseta. Suurem kohasus on nendel isenditel, kellel on ehituslikud või funktsionaalsed tunnused, mis toovad nende keskkonnas kaasa suurema arvu ellujäävaid kaalsasi. Sellele valikusurvele alluvad sellised omadused nagu keskkonnamuutustega kohanemise võime, nišile spetsialiseerumise võimalused ja vastupanu vaenlaste survele. Evolutsiooniteoorias ja sotsiobioloogias seletab loodusliku valiku mõistet laiendav sugulasvaliku mõiste altruistlikke käitumismustreid. Loodusliku valiku laiendusena on välja pakutud grupivalik, mida viimasel ajal käsitletakse mitmetasandilise valiku raames.

Loodusliku valiku mõistele rääkisid aga vastu vaadeldavad tunnused, mis on nende kandjatele nende keskkonnas kahjulikud. Raamatus "The Descent of Man, and Selection in Relation to Sex" (1871) kirjeldas Darwin sugulist valikut, millega ta sai neid tunnuseid seletada.

• Suguline valik on isendite väljavalimine tänu eelistele paljunemisedukuses võrreldes samast liigist sookaaslane. Soosisene valik toimib tunnustele, millel on tähtsus soosiseses konkurentsis paaritumispartneritele ligipääsemise seisukohast. Sugudevaheline valik toimib tunnustele, mida ühe sugupoole esindaja kasutab, et kutsuda vastassugupoole esindaja valiks teda paariliseks.

Teooria

Ühe munaraku valmistamiseks kulub emasisenditel märkimisväärselt rohkem energiat, kui isasisenditel kulub suure hulga seemnerakkude valmistamiseks. Ülejääva energia suunavad isased enda silmapaistvamaks tegemiseks, et tagada suurem tõenäosus paarituda ja oma geneetilist materjali edasi anda.

Suguline valik põhjendas kohastumist vähendavate tunnuste tekkimist isaste seas, et tagada edukam paljunemine. Need tunnused on vajalikud kas emaste tähelepanu äratamiseks, teiste isastega võitlemiseks või mõlemaks. Neid pärandatakse ka juhul, kui need tunnused on kahjulikud teistes eluaspektides. Sugulise valiku määrab isasloomade võitlus emaste pärast, mitte ellujäämise pärast. Kaotaja ei jää ilma mitte elust, vaid järglastest.

Darwin oletas, et isaste tunnuseid ja omadusi on suguline valik täiustanud pika aja jooksul.

Sugulise valiku mehhanismid

Võistlused emaste pärast toimuvad näiteks põtradel

Isane läik-lehtlalind ehitab emase meelitamiseks rikkalikult kaunistatud pesa.

Isastel on mitut liiki võimalusi leida endale partner ja tagada oma geenide edasilevikut.

• Rüselus (scramble). Partneri leidmise kiirusest sõltub paaritumise edukus. Mida varem ja kiiremini hakatakse partnerit otsima, seda suurem on tõenäosus kopuleeruda. Hinnatakse hästi arenenud kulgemis- ja meeleelundeid.
• Vastupidavusvõitlus. Hinnatakse paaritumisvõime püsimist pikema aja vältel ja mitmekordse kopuleerimise võimet.
• Võistlused. Nende käigus esineb tavaliselt otsene kaklus partneri või partneri meelitamiseks vajalike ressursside pärast. Hinnatakse omadusi, mis annavad nendes kaklustes eelise. Nendeks võivad olla suurem keha, tugevus, relvastus, väledus ja erinevate ohusignaalide esinemine. Samas on oluline ka taktika omamine. On teada liike, mille emased valivad nõrgemaid isaseid, sest need väldivad endast tugevamatega võistlemist ja on nendest kavalamad.
• Kositava valik. Paarilise valib siiski emane vaatamata võistluse tulemusele. Tavaliselt valitakse võitjate seast. Valiku tegemiseks ei pea tingimata konkureerima samaaegselt kaks või enam isast, võib olla ka ainult üks isane. Kõige rohkem hinnatakse käitumuslikke ja morfoloogilisi omadusi, mis meelitavad ja stimuleerivad partnereid. Nendeks võivad olla toidu, pesa, territooriumi või teiste emase heaolu või järelkasvu tootmiseks vajalike ressursside pakkumine. Alternatiivne paaritumise taktika on sundkopuleerumine ehk vägistamine.
• Otsene spermide konkurents. Isase eesmärk on tagada emasega kopuleerumine või tema viljastumine ainult tema sugurakkude poolt. Selleks kaaslane isoleeritakse või valvatakse teda, võib toimuda tihe paaritumine või suguteede sulgemine ning teised konkurentide tegutsemist takistavad tegevused. Headeks omadusteks peetakse rohke sperma tootmist ja rivaalide spermatosoidide kõrvale tõrjumist enda spermatosoidide poolt.

Ülalpool loetletud mehhanismidest esinevad tihti kaks või enam koos.

Soosisene valik: konkurentsivõitlused samast soost isendite vahel

Soosisene valik toimib tunnustele (näiteks kehasuurus, värvus, häälitsused, silmahambad), mis on olulised soosiseses konkurentsis paaritumisele ligipääsemise pärast.

Fisheri hüpotees

1930. aastal tuli Ronald Fisher välja runaway hüpoteesiga ehk Fisheri hüpoteesiga, millega saab seletada ühe tunnuse eelistamist isastel emaste poolt. Darwin ei osanud sellele probleemile ammendavat vastust leida ja seda heideti talle tihti ette. Fisher oletas, et pika aja jooksul kujuneb liigi isasisenditel valiku tulemusena äärmuslik tunnusevariant.

Ta kujutas ette kaheetapilist protsessi lindude seas. Isastel lindudel tekib erinevus sabapikkuses ja pikema sabaga lindude ellujäämisvõimalus seega kahaneb. Need pikasabalised isased, kes jäävad ellu, on järelikult näiteks väledamad. Fisher oletas, et seejuures on ka emaslindude seas erinevad eelistused isaste sabapikkuse osas. Emased, kes valisid pikema sabaga isaseid, said suurema ellujäämisvõimalusega järglasi. Tekkis seos pikasabalisuse alleeli ja pikasabalisuse eelistamise alleeli vahel ja need pärandusid edasi. Protsessi kordumisel tekib olukord, milles pikasabalistel isastel tekib suurem tõenäosus nii ellu jääda kui ka paarituda. Fisher väitis ka, et saba pikkus jätkab kasvamist, kuni liiga pika sabaga isased hakkavad liiga väikese kohastuse tõttu surema.

Händikäpi printsiip

 

Paabulind demonstreerimas oma saba

1975. aastal sõnastas Amotz Zehavi mõtte, mis seletab ekstravagantsete tunnuste esinemist isasloomadel. Ta pakkus, et sugulises valikus eelistatakse kohasust vähendavaid tunnuseid, sest need näitavad isase osavust. Klassikaliseks näiteks on paabulinnu saba, mis teeb isaslinnust kerge saagi röövloomadele. Mida suurem on saba, seda atraktiivsem on isaslind, sest see näitab, et vaatamata oma suurele sabale, mille tõttu ta võib saagiks langeda, on ta suutnud ellu jääda ning järelikult on tal selleks paremad geenid, mida ta saab oma järglastele edasi anda. Sarnane lugu on ka linnulauluga. Isane lind saab kauem laulda, kui ta on kiire toidu leidmises ja osav vaenlaste vältimises.

Ajalugu

Esmakordselt mainis sugulist valikut Charles Darwin teoses "Liikide tekkimine" 1859. aastal. Ta märkas, et mõnede liikide isastel on tunnuseid, mis ei ole looduslikus valikus kasulikud, ja arvas, et nende püsimisel on võtmeroll mingisugusel sugulisel valikul. Teoses "Inimese põlvnemine ja suguline valik", mis avaldati 1871. aastal, selgitas ta oma vaateid ja avastusi sugulisest valiku asjus täpsemalt. Darwiniga tegi tihedat koostööd Alfred Russel Wallace, kes aitas Darwinil sugulist valikut kirjeldada ning toetas tema teooriaid. Neid ei võetud algul tõsiselt ning sugulise valiku teooria leidis vähe toetajaid. Siiski uurisid 20. sajandi alguses sugulist valikut mõned tuntud teadlased. Nende seas oli Ronald Fisher, kes püstitas Fisheri hüpoteesi. Sugulise valikuga hakati tegelema uuesti 1970ndatel. Sugulise valiku teooria hakkas järsult populaarsemaks muutuma ja pakub tänapäevani palju uurimismaterjali. 20. sajandi teisel poolel tegelesid sellega näiteks Amotz Zahavi, Russel Lande, Marlene Zuk ja Mary Jane West-Eberhard.

Lookus

Lookus (ladina sõnast locus 'koht') on klassikalises geneetikas kromosoomi piirkond, kus paikneb mingi geen. Tänapäeva geneetikas mõistetakse lookuse all mingil viisil (harilikult alleelse muutlikkuse järgi) iseloomustatavat kromosoomi- või DNA-molekuli lõiku, milles paikneb kindel geen või mis tahes muu eristatav nukleotiidijärjestus. 

Populatsioonigeneetikas kasutatakse termineid "lookus" ja "geen" sageli sünonüümidena.

Homoloogilised kromosoomid

Homoloogilised kromosoomid on liigi 

kromosoomikomplekti mingi kromosoomi eksemplarid kas sama või eri indiviidide kromosoomistikus.

Homoloogilised kromosoomid on kujult ja suuruselt sarnased ning sisaldavad enamasti samu geneetilisi lookusi samas järjestuses.

Homosügootsus

Homosügootsus on diploidse või

 polüploidse indiviidi genotüübi seisund, kus homoloogiliste kromosoomide samas lookuses asuvad ühe geeni ühesugused alleelid; näiteks dominantsed alleelid AA või retsessiivsed alleelid aa.

Homosügootsus, kus on näidatud homoloogilisi kromosoome; A ja C tähendavad alleele

Homosügootse genotüübiga indiviidi nimetatakse homosügoodiks.

Eristatakse homosügootset dominantset genotüüpi ja homosügootset retsessiivset genotüüpi. Esimene esineb, kui üks lookus haarab endasse 2 alleeli, mis näitavad dominantset tunnust (AA), homosügootne retsessiivne genotüüp esineb aga kui üks lookus haarab endasse 2 alleeli, mis näitavad retsessiivset tunnust (aa).

Dominantsus

Dominantsus ehk domineerimine on 

geneetikas ühe tunnuse alleeli valitsemine (domineerimine) tunnusepaaris (alleelipaaris) teise üle. Tunnuse dominantsuse korral avaldub heterosügootne genotüüp alleelidega (Aa) samamoodi dominantse homosügootse genotüübiga (AA). Sellist domineerivat tunnust nimetatakse dominantseks tunnuseks.

Võib esineda ka astmeline dominantsus (A¹>A²>A³), mis on iseloomulik polüalleelsusele.

Meditsiinigeneetikas nimetatakse 

dominantseks mutantset alleeli (defekti, haigust), mis avaldub heterosügootse genotüübi puhul.

Dominantsuse vastandnähtus on retsessiivsus.

Ulukalleel ehk metsaalleel

Ulukalleel ehk metsalleel (inglise wild allele) on looduslikes populatsioonides mingi geeni peamine alleel (n-ö standardalleel), vastandatuna harvadele mutantsetele alleelidele.

Terminit on kasutatud peamiselt loomageneetikas.

Alleel

Alleel (inglise allele) on geeniteisend, geeni esinemisvorm ehk üks kahest või mitmest alternatiivsest geenivariandist, mis asuvad populatsiooni isendite homoloogiliste kromosoomide samas lookuses ja toimivad sama tunnuse kujunemisele, tekitades selle eri vorme või avaldumisastmeid.

Tänapäeval kasutatakse alleelide mõistet sageli laiemas tähenduses: mis tahes genoomse lookuse (nt restriktsioonisaidi, minisatelliidi) alternatiivne vorm.

• Dialleelsus tähendab geeni esinemist 2 alleelina, see iseloomustab diploidset organismi.
• Polüalleelsus tähendab, et geen esineb mitme alleelse vormina, see on iseloomulik populatsioonile.

Oma toimelt jagunevad alleelid kaheks: dominantsed alleelid ja retsessiivsed alleelid. Dominantset alleeli tähistatakse tavaliselt suure, retsessiivset väikese tähega.

Geneetikas kasutatakse ka mõistet uluk- ehk metsalleel (inglise wild allele), mis on looduslikes populatsioonides mingi geeni peamine alleel, vastandatuna harvadele mutantalleelidele.

Heterosügootsus

Heterosügootsus on diploidse või

 polüploidse indiviidi genotüübi seisund, kus homoloogiliste kromosoomide samas lookuses (või mitmes vaatlusaluses lookuses) asuvad ühe geeni erinevad alleelid. Nt üks alleel on dominantne ja teine alleel retsessiivne.

Heterosügootsus, kus on näidatud homoloogilisi kromosoome; A ja c tähendavad alleele

Heterosügootse genotüübiga indiviidi nimetatakse heterosügoodiks.

Tähistamaks heterosügootsust mitme erineva lookuse suhtes, kasutatakse termineid di-, tri-, polüheterosügootsus.

Mutatsioonid

Mutatsioonid on organismi pärilikkuse kandja (tavaliselt DNA või RNA) püsivad, edasikanduvad muutused.

Mutatsioonide teket nimetatakse mutageneesiks.

Mutatsioone võivad moodustada kopeerimisvead pärilikkuse kandjas raku pooldumisel ja kiirguse, kemikaalide või viiruste toime. Mutatsioonid põhjustavad sageli raku funktsioonide häirumist või raku surma ning võivad kõrgemate organismide puhul tekitada vähktõbe.

Mutatsioone peetakse evolutsiooni liikumapanevaks jõuks: looduslik valik kõrvaldab ebasoodsad mutatsioonid, kuid soodsatel mutatsioonidel on kalduvus akumuleeruda. Neutraalsed mutatsioonid organismi ei mõjuta, kuid võivad aja jooksul akumuleeruda, mille tagajärjel võib tekkida niinimetatud katkev tasakaal.

Liigitus toimumispaiga ja ulatuse järgi

Toimumispaiga ja ulatuse järgi saab mutatsioone liigitada järgmiselt:

• geenmutatsioonid – mutatsioon toimub vaid molekulaartasandil, st DNA-s muutub tavaliselt üks, harvem mitu nukleotiidi.
• kromosoommutatsioonid – muutub mõne kromosoomi struktuur või geeniline koostis.
• genoommutatsioonid – muutub isendi terve karüotüüp kas siis mõne kromosoomi lisandumisega või kadumisega, võimalik on ka kromosoomide liitumine või mitmeks jagunemine.

Liigitus tekkepõhjuste järgi

Tekkimispõhjuste järgi jagunevad mutatsioonid spontaanseteks mutatsioonideks ja mutageenide poolt esile kutsutud ehk indutseeritud mutatsioonideks.

Mutatsioonide peamised tüübid

Kromosoommutatsioonid

Punktmutatsioonid

Punktmutatsioonid on tavaliselt tingitud kemikaalidest või häirest DNA replikatsioonis, mille tõttu üks nukleotiid asendub teisega. Kõige tavalisem on ühe puriini asendumine teisega või ühe pürimidiini asendumine teisega (tsütosiin ↔ tümiin, adeniin ↔ guaniin). Sellist asendumist (transitsiooni) võib põhjustada lämmastikushape, väärade aluspaaride moodustumine või aluste mutageensed analoogid, nagu näiteks 5-bromo-2-deoksüuridiin (BrdU). Harvem esineb pürimidiini asendumine puriiniga või puriini asendumine pürimidiiniga (tsütosiin/tümiin ↔ adeniin/guaniin; transversioon).

Punktmutatsiooni võib tagasi pöörata teine punktmutatsioon (pöördmutatsioon): nukleotiidi esialgne olek taastub või siis tekib mujal mutatsioon, mis geeni funktsiooni taastab).

Kui ekslikult replitseerunud koodon kodeerib sama aminohapet mis ennegi, siis on tegemist vaikiva mutatsiooniga.

Kui tulemuseks saadakse koodon, mis valgu sünteesi lõpetab, siis on tegu nonsenssmutatsiooniga.

Kui saadakse koodon, mis kodeerib teist aminohapet, on tegu missensse mutatsiooniga.

Insertsioonid

Insertsioonid lisavad DNA-sse ühe või mitu nukleotiidi. Tavaliselt põhjustavad neid transponeeritavad elemendid või vead korduvate elementide (näiteks AT korduste) replikatsioonil.

Enamik insertsioone geenis võib põhjustada lugemisraami nihet (raaminihet) või muuta mRNA splaissimist. Kummalgi juhul geeni saadus muutub oluliselt.

Insertsioone saab tagasi pöörata transponeeritava elemendi ekstsisioon.

Deletsioonid

Deletsioonid eemaldavad DNA-st ühe või mitu nukleotiidi. Nagu insertsioonidki, võivad sellised mutatsioonid muuta geeni lugemisraami.

Deletsioonid on pöördumatud.

Molekulaartasandi spontaanseid mutatsioone

Molekulaartasandi spontaansete mutatsioonide seas on järgmised:

• tautomeeria
  • keto ↔ enol
  • amino ↔ imino
• deaminatsioon, mille puhul kaob adeniin või guaniin; esineb imetajatel 1000 korda ööpäevas
• deaminatsioon, mille puhul tsütosiin asendub uratsiiliga või adeniin asendub HX-iga; esineb imetajatel 100 korda ööpäevas
• transitsioon
• transversioon
• raaminihe (insertsioon või deletsioon ühes ahelas), tavaliselt polümeraasi vea tõttu korduvate järjestuste kopeerimisel
• oksüdatiivne kahjustus, mida põhjustavad hapniku radikaalid

Molekulitasandi indutseeritud mutatsioonide põhjuseid

Esilekutsutud mutatsioone molekulitasandil võivad põhjustada:

• kemikaalid
  • nitrosoguanidiin (NTG)
  • aluste analoogid (näiteks BrdU)
  • lihtsad kemikaalid (näiteks happed)
  • alküülivad toimeained (näiteks N-etüül-N-nitrosouurea (ENU))
  • polütsüklilised süsivesinikud (näiteks sisepõlemismootorite heitgaasides leiduvad benspüreenid)
  • interkalaaruvad toimeained (näiteks etiidiumbromiid)
  • DNA põiksiduja (näiteks plaatina)
  • hapnikuradikaalid
• kiirgus
  • ultraviolettkiirgus
  • ioniseeriv kiirgus

Kriitilised kohad

DNA-s leidub niinimetatud kriitilisi kohti, kus mutatsioone esineb normaalsest sada korda sagedamini. Kriitiline koht võib olla ebahariliku aluse, näiteks 5-metüültsütosiini juures.

Mõju

Enamikul mutatsioonidest puudub mõju ja ülejäänutest on enamik küll kahjulikud, kuid mitte saatuslikud.