Lookus

Lookus (ladina sõnast locus 'koht') on klassikalises geneetikas kromosoomi piirkond, kus paikneb mingi geen. Tänapäeva geneetikas mõistetakse lookuse all mingil viisil (harilikult alleelse muutlikkuse järgi) iseloomustatavat kromosoomi- või DNA-molekuli lõiku, milles paikneb kindel geen või mis tahes muu eristatav nukleotiidijärjestus. 

Populatsioonigeneetikas kasutatakse termineid "lookus" ja "geen" sageli sünonüümidena.

Homoloogilised kromosoomid

Homoloogilised kromosoomid on liigi 

kromosoomikomplekti mingi kromosoomi eksemplarid kas sama või eri indiviidide kromosoomistikus.

Homoloogilised kromosoomid on kujult ja suuruselt sarnased ning sisaldavad enamasti samu geneetilisi lookusi samas järjestuses.

Homosügootsus

Homosügootsus on diploidse või

 polüploidse indiviidi genotüübi seisund, kus homoloogiliste kromosoomide samas lookuses asuvad ühe geeni ühesugused alleelid; näiteks dominantsed alleelid AA või retsessiivsed alleelid aa.

Homosügootsus, kus on näidatud homoloogilisi kromosoome; A ja C tähendavad alleele

Homosügootse genotüübiga indiviidi nimetatakse homosügoodiks.

Eristatakse homosügootset dominantset genotüüpi ja homosügootset retsessiivset genotüüpi. Esimene esineb, kui üks lookus haarab endasse 2 alleeli, mis näitavad dominantset tunnust (AA), homosügootne retsessiivne genotüüp esineb aga kui üks lookus haarab endasse 2 alleeli, mis näitavad retsessiivset tunnust (aa).

Dominantsus

Dominantsus ehk domineerimine on 

geneetikas ühe tunnuse alleeli valitsemine (domineerimine) tunnusepaaris (alleelipaaris) teise üle. Tunnuse dominantsuse korral avaldub heterosügootne genotüüp alleelidega (Aa) samamoodi dominantse homosügootse genotüübiga (AA). Sellist domineerivat tunnust nimetatakse dominantseks tunnuseks.

Võib esineda ka astmeline dominantsus (A¹>A²>A³), mis on iseloomulik polüalleelsusele.

Meditsiinigeneetikas nimetatakse 

dominantseks mutantset alleeli (defekti, haigust), mis avaldub heterosügootse genotüübi puhul.

Dominantsuse vastandnähtus on retsessiivsus.

Ulukalleel ehk metsaalleel

Ulukalleel ehk metsalleel (inglise wild allele) on looduslikes populatsioonides mingi geeni peamine alleel (n-ö standardalleel), vastandatuna harvadele mutantsetele alleelidele.

Terminit on kasutatud peamiselt loomageneetikas.

Alleel

Alleel (inglise allele) on geeniteisend, geeni esinemisvorm ehk üks kahest või mitmest alternatiivsest geenivariandist, mis asuvad populatsiooni isendite homoloogiliste kromosoomide samas lookuses ja toimivad sama tunnuse kujunemisele, tekitades selle eri vorme või avaldumisastmeid.

Tänapäeval kasutatakse alleelide mõistet sageli laiemas tähenduses: mis tahes genoomse lookuse (nt restriktsioonisaidi, minisatelliidi) alternatiivne vorm.

• Dialleelsus tähendab geeni esinemist 2 alleelina, see iseloomustab diploidset organismi.
• Polüalleelsus tähendab, et geen esineb mitme alleelse vormina, see on iseloomulik populatsioonile.

Oma toimelt jagunevad alleelid kaheks: dominantsed alleelid ja retsessiivsed alleelid. Dominantset alleeli tähistatakse tavaliselt suure, retsessiivset väikese tähega.

Geneetikas kasutatakse ka mõistet uluk- ehk metsalleel (inglise wild allele), mis on looduslikes populatsioonides mingi geeni peamine alleel, vastandatuna harvadele mutantalleelidele.

Heterosügootsus

Heterosügootsus on diploidse või

 polüploidse indiviidi genotüübi seisund, kus homoloogiliste kromosoomide samas lookuses (või mitmes vaatlusaluses lookuses) asuvad ühe geeni erinevad alleelid. Nt üks alleel on dominantne ja teine alleel retsessiivne.

Heterosügootsus, kus on näidatud homoloogilisi kromosoome; A ja c tähendavad alleele

Heterosügootse genotüübiga indiviidi nimetatakse heterosügoodiks.

Tähistamaks heterosügootsust mitme erineva lookuse suhtes, kasutatakse termineid di-, tri-, polüheterosügootsus.

Mutatsioonid

Mutatsioonid on organismi pärilikkuse kandja (tavaliselt DNA või RNA) püsivad, edasikanduvad muutused.

Mutatsioonide teket nimetatakse mutageneesiks.

Mutatsioone võivad moodustada kopeerimisvead pärilikkuse kandjas raku pooldumisel ja kiirguse, kemikaalide või viiruste toime. Mutatsioonid põhjustavad sageli raku funktsioonide häirumist või raku surma ning võivad kõrgemate organismide puhul tekitada vähktõbe.

Mutatsioone peetakse evolutsiooni liikumapanevaks jõuks: looduslik valik kõrvaldab ebasoodsad mutatsioonid, kuid soodsatel mutatsioonidel on kalduvus akumuleeruda. Neutraalsed mutatsioonid organismi ei mõjuta, kuid võivad aja jooksul akumuleeruda, mille tagajärjel võib tekkida niinimetatud katkev tasakaal.

Liigitus toimumispaiga ja ulatuse järgi

Toimumispaiga ja ulatuse järgi saab mutatsioone liigitada järgmiselt:

• geenmutatsioonid – mutatsioon toimub vaid molekulaartasandil, st DNA-s muutub tavaliselt üks, harvem mitu nukleotiidi.
• kromosoommutatsioonid – muutub mõne kromosoomi struktuur või geeniline koostis.
• genoommutatsioonid – muutub isendi terve karüotüüp kas siis mõne kromosoomi lisandumisega või kadumisega, võimalik on ka kromosoomide liitumine või mitmeks jagunemine.

Liigitus tekkepõhjuste järgi

Tekkimispõhjuste järgi jagunevad mutatsioonid spontaanseteks mutatsioonideks ja mutageenide poolt esile kutsutud ehk indutseeritud mutatsioonideks.

Mutatsioonide peamised tüübid

Kromosoommutatsioonid

Punktmutatsioonid

Punktmutatsioonid on tavaliselt tingitud kemikaalidest või häirest DNA replikatsioonis, mille tõttu üks nukleotiid asendub teisega. Kõige tavalisem on ühe puriini asendumine teisega või ühe pürimidiini asendumine teisega (tsütosiin ↔ tümiin, adeniin ↔ guaniin). Sellist asendumist (transitsiooni) võib põhjustada lämmastikushape, väärade aluspaaride moodustumine või aluste mutageensed analoogid, nagu näiteks 5-bromo-2-deoksüuridiin (BrdU). Harvem esineb pürimidiini asendumine puriiniga või puriini asendumine pürimidiiniga (tsütosiin/tümiin ↔ adeniin/guaniin; transversioon).

Punktmutatsiooni võib tagasi pöörata teine punktmutatsioon (pöördmutatsioon): nukleotiidi esialgne olek taastub või siis tekib mujal mutatsioon, mis geeni funktsiooni taastab).

Kui ekslikult replitseerunud koodon kodeerib sama aminohapet mis ennegi, siis on tegemist vaikiva mutatsiooniga.

Kui tulemuseks saadakse koodon, mis valgu sünteesi lõpetab, siis on tegu nonsenssmutatsiooniga.

Kui saadakse koodon, mis kodeerib teist aminohapet, on tegu missensse mutatsiooniga.

Insertsioonid

Insertsioonid lisavad DNA-sse ühe või mitu nukleotiidi. Tavaliselt põhjustavad neid transponeeritavad elemendid või vead korduvate elementide (näiteks AT korduste) replikatsioonil.

Enamik insertsioone geenis võib põhjustada lugemisraami nihet (raaminihet) või muuta mRNA splaissimist. Kummalgi juhul geeni saadus muutub oluliselt.

Insertsioone saab tagasi pöörata transponeeritava elemendi ekstsisioon.

Deletsioonid

Deletsioonid eemaldavad DNA-st ühe või mitu nukleotiidi. Nagu insertsioonidki, võivad sellised mutatsioonid muuta geeni lugemisraami.

Deletsioonid on pöördumatud.

Molekulaartasandi spontaanseid mutatsioone

Molekulaartasandi spontaansete mutatsioonide seas on järgmised:

• tautomeeria
  • keto ↔ enol
  • amino ↔ imino
• deaminatsioon, mille puhul kaob adeniin või guaniin; esineb imetajatel 1000 korda ööpäevas
• deaminatsioon, mille puhul tsütosiin asendub uratsiiliga või adeniin asendub HX-iga; esineb imetajatel 100 korda ööpäevas
• transitsioon
• transversioon
• raaminihe (insertsioon või deletsioon ühes ahelas), tavaliselt polümeraasi vea tõttu korduvate järjestuste kopeerimisel
• oksüdatiivne kahjustus, mida põhjustavad hapniku radikaalid

Molekulitasandi indutseeritud mutatsioonide põhjuseid

Esilekutsutud mutatsioone molekulitasandil võivad põhjustada:

• kemikaalid
  • nitrosoguanidiin (NTG)
  • aluste analoogid (näiteks BrdU)
  • lihtsad kemikaalid (näiteks happed)
  • alküülivad toimeained (näiteks N-etüül-N-nitrosouurea (ENU))
  • polütsüklilised süsivesinikud (näiteks sisepõlemismootorite heitgaasides leiduvad benspüreenid)
  • interkalaaruvad toimeained (näiteks etiidiumbromiid)
  • DNA põiksiduja (näiteks plaatina)
  • hapnikuradikaalid
• kiirgus
  • ultraviolettkiirgus
  • ioniseeriv kiirgus

Kriitilised kohad

DNA-s leidub niinimetatud kriitilisi kohti, kus mutatsioone esineb normaalsest sada korda sagedamini. Kriitiline koht võib olla ebahariliku aluse, näiteks 5-metüültsütosiini juures.

Mõju

Enamikul mutatsioonidest puudub mõju ja ülejäänutest on enamik küll kahjulikud, kuid mitte saatuslikud.

Adaptiivne radiatsioon

Adaptiivne radiatsioon (ka adaptiivradiatsioon, ökoloogiline divergents, ökoloogiline lahknemine, kohastumuslik radiatsioon) on ühest eellasgrupist lähtuv uute liikide või liigigruppide tekkimine, mis erinevad märgatavalt mingite funktsionaalsete tunnuste poolest.

Tuntud adaptiivse radiatsiooni näide on Darwini vindid.

Teisesed sootunnused

Teisesed sootunnused ehk teisesed sugutunnused ehk sekundaarsed sootunnused ehk sekundaarsed sugutunnused on suguküpsete loomade (kaasa arvatud inimese) välised morfoloogilised soospetsiifilised tunnused, mis pole vahetult seotud suguelundkonnaga (erinevalt esmastest sootunnustest, milleks on näiteks munasari, emakas, munand, suguti). Teisesed sootunnused võivad olla olulised seksuaalkäitumise kujundamises või mõjutamises.

Nende sootunnuste arengut ja talitlust juhivad suguhormoonid (emastel peaasjalikult östrogeen ja isastel testosteroon).

Teisesteks sootunnusteks on näiteks emasloomade rinnanäärmed. Inimese puhul ka naiste suhteliselt laiemad puusad ja nahaalune paksem rasvkude.

Meestel loetakse teisesteks sootunnusteks näiteks habet, vuntse, suhteliselt arenenumat lihaskonda, pikemat kasvu jne.