GENEETIKA
Pärilikkusega seotud põhimõisted:
Pärilikkus – organismide võime saada kas endataolisi või endasamaseid järglasi.
Geneetika – teadusharu, mis uurib pärilikkust ja muutlikust.
Geen – DNA lõik, mis määrab ühe RNA moleuli sünteesi(ja ka tavaliselt ühe tunnuse).
Alleel – geeni üks esinemisvorm.
- dialleelsus – geen esineb kahe alleelina (iseloomustab organismi)
- polüalleelsus – geen esineb mitmealleelse vormina (iseloomustab populatsiooni)
Dominantne alleel – alleel, mille poolt määratud tunnus alati avaldub (tähistatakse suurtähega).
Retsessiivne alleel – alleel, mille poolt määratud tunnus avaldub vaid dominantse alleeli puudumisel (mõlemad alleelid peavad olema retsessiivsed)(tähistatakse väiketähega).
Homosügootsus – homosügootsuse korral on homoloogiliste kromosoomide samades piirkondades vaadeldava tunnuse suhtes ühesugused alleelid.
- antud alleelide suhtes toodab homosügoot ühesuguseid sugurakke
- homosügootide ristamisel antud alleelide suhtes järglaspõlvkonna lahknemist ei toimu
Heterosügoot – homoloogiliste kromosoomide samas piirkonnas on vaadeldava tunnuse suhtes erinevad alleelid (üks dominantne teine retsessiivne).
- heterosügoot toodab selle alleelipaari suhtes erinevaid sugurakke, pooltes on dominantne, pooltes retsessiivne alleel
- heterosügootide omavahelisel ristamisel toimub järgnevas põlvkonnas lahknemine
Genotüüp – on ühe organismi kõik pärilikkustegurid (võib kasutada ka raku puhul).
Fenotüüp – organismi kõik tunnused (genotüüp + käitumine). Fenotüüp määratakse geenide ja keskkonna koosmõjus.
Geenifond – organismide rühmale iseloomulikud pärilikkustunnused.
Genoom – haploidne kromosoomistik.
Muutlikkus – organiside võime üksteisest erineda, jaguneb pärilikuks ja mittepärilikuks.
Lookus – piirkond kromosoomis, kus paikneb mingi geen.
Geneetika
Geneetika ehk pärilikkusteadus on bioloogia haru, mis uurib pärilikkust, geenide ülesehitust ja funktsioone ning nende materiaalseid aluseid, päriliku varieerumise mehhanisme, seaduspärasusi, põhjusi ja ulatust ning nende mõju rakkudele, elusolenditele, perekondadele ja asurkondadelee.
Nimetus
Sõna "geneetika" on ingliskeelse sõna genetics eestikeelne vaste. Ingliskeelse sõna võttis tarvitusele 1872. aastal inglise bioloog William Bateson 'päritolu seaduste' tähenduses. Ta tuletas selle sõnast genetic ('päritoluga seonduv') järelliitega -ics. Pärilikkust uuriva teadusharu tähenduses võeti see sõna kasutusele 1891.
Ajalugu
Nüüdisaegse teadusliku geneetika sünniaastaks peetakse tavaliselt aastat 1900. Esimestel aastatel nimetati seda uurimisvaldkonda pärilikkuse põhiprintsiipide avastaja Gregor Mendeli järgi mendelismiks, 1906. aastal loodi termin "geneetika".
Kronoloogia
- 1859 – Charles Darwin avaldas raamatu "The Origin of Species" ('Liikide tekkimine').
- 1865 – Gregor Mendeli uurimus "Taimede hübridisatsiooni katsed".
- 1903 – avastati, et kromosoomid on pärilikkusüksused.
- 1905 – Briti bioloog William Bateson mainis esmakordselt terminit "geneetika" kirjas Adam Sedgewickile.
- 1910 – Thomas Hunt Morgan näitas, et geenid asuvad kromosoomides.
- 1913 – Alfred Sturtevant tegi esimese geneetilise pildi kromosoomist.
- 1918 – Ronald Fischer avaldas teose "Vastastikused seosed, eeldades Mendeli pärandumisseadusi", alguse saab uusdarvinism.
- 1923 – geenipildid näitasid, et kromosoomid sisaldavad lineaarselt paigutunud geene.
- 1927 – füüsikalisi muutusi geenides hakatakse kutsuma mutatsioonideks.
- 1928 – Frederick Griffith avastas ühe pärilikkusmolekuli, mida on võimalik bakterite vahel edasi kanda.
- 1931 – avastati, et krossingover on rekombinatsiooni põhjuseks.
- 1941 – Edward Lawrie Tatum ja George Wells Beadle näitasid, et geenid kodeerivad valke.
- 1944 – Oswald Theodore Avery, Colin McLeod ja Maclyn McCarty eraldasid DNA kui geneetilise materjali.
- 1950 – Erwin Chargaff näitas, et neli nukleotiidi ei ole esitatud nukleiinhapetes kindlates proportsioonides. Barbara McClintock avastas maisi transposoonid.
- 1952 – Hershey-Chase'i katsed tõestasid, et faagide (nagu ka teiste organismide) geneetilist informatsiooni kannab DNA.
- 1953 – James D. Watson ja Francis Crick tegid kindlaks DNA struktuuri olemuse, leides, et see on kaksikheeliks.
- 1956 – Jo Hin Tjio ja Albert Levan tegid kindlaks, et inimesel on 46 kromosoomi.
- 1961 – geneetiline kood jaotati kolmikutesse.
- 1964 – Howard Temin näitas RNA viirustega manipuleerides, et Watsoni-keskne dogma ei kehti alati.
- 1970 – bakterite uuringutel avastati restriktsiooniensüümid, mis võimaldas teadlastel "lõigata" ja "kleepida" DNA-d.
- 1977 – esmakordselt järjestasid DNA Fred Sanger, Walter Gilbert ja Allan Maxam, kes kõik töötasid üksteisest sõltumatult. Sangeri laboratoorium lõpetas kogu genoomijärjestuse bakteril Φ-X174.
- 1983 – Kary Banks Mullis avastas polümeraasi ahelreaktsiooni, mis võimaldab lihtsat DNA amplifikatsiooni ehk kordistamist.
- 1989 – Francis Collins ja Lap-Chee Tsui järjestasid esimese inimese geeni, mis kodeerib CFTR proteiini.
- 1995 – esimese iseseisvalt elava organismi genoomi järjestus jõudis lõpule. Organismi nimi on Haemophilus influenzae (Pfeifferi batsill).
- 1996 – esimese eukarüootse organismi (Saccharomyces cerevisiae) genoomi järjestus sai valmis.
- 2001 – esimene inimese genoomijärjestuse visandu valmistasid HGP ja Celera Genomics.
- 2003 – 14. aprillil viidi lõpule inimese genoomi projekt, kus kogu inimese genoom järjestati 99% täpsusega.