Alzheimeri tõbi

Alzheimeri tõbi on terminaalne neurodegeneratiivne haigus, mida 1906. aastal kirjeldas esimesena Alois Alzheimer, kelle järgi haigus on ka nimetuse saanud.

Pildil on vasakul normaalse eaka inimese aju ja paremal Alzheimeri haige aju. Eristustunnused on välja toodud.

Alzheimeri tõbe klassifitseeritakse RHK-10 järgi koodiga G30.

Alzheimeri tõbe on liigitatud ka III tüüpi suhkurtõveks.

Alzheimeri tõbi on peaaegu poolte dementsuse juhtude põhjuseks. Dementsust, mis kujuneb välja Alzheimeri tõve tõttu, käsitletakse orgaaniliste psüühikahäirete rubriiki kuuluva haigusena (dementsus Alzheimeri tõvest).

Esinemine

Enamasti diagnoositakse Alzheimeri tõbi üle 65-aastastel, kuigi haruldasem varajane Alzheimeri tõbi võib esineda palju nooremas eas. 2006. aastal põdes Alzheimeri tõbe maailmas 26,6 miljonit inimest. Prognoositakse, et 2050. aastaks põeb maailmas iga 85. inimene Alzheimeri tõbe.

Põhjus

Alzheimeri tõve põhjus ei ole selge. On näidatud haiguse seost seniilnaastude ehk amüloidnaastude ehk amüloidiladestusega naaste ja neurofibrillaarsete tänkudega peaajus.

Sümptomid ja haiguse kulg

Kuigi Alzheimeri tõbi on igal inimesel erineva iseloomuga, on sel haigusel palju ühiseid sümptomeid. Esimesi sümptomeid peetakse sageli ekslikult eaga kaasnevateks vaevusteks või stressi ilminguteks. Kõige tunnustatum varajane sümptom on meeldejätmisvõimetus (näiteks on raske meenutada hiljuti nähtut). Kui tekib Alzheimeri tõve kahtlus, siis diagnoosi kinnitatakse tavaliselt käitumishinnangutega ja kognitiivsete testidega; sageli järgneb võimaluse korral ajuskaneering.

Haiguse süvenedes tekivad muu hulgas orienteerumatus, ärrituvus ja agressiivsus, meeleolu kõikumised, keelevõime halvenemine, pikaajalise mälu kaotus ning meelte nõrgenemine, mis tingib patsiendi enesessetõmbumise. Keha funktsioonid nõrgenevad, mis põhjustab lõpuks surma. Konkreetse patsiendi prognoos on keeruline, sest haiguse kestus varieerub. Alzheimeri tõbi kulgeb määramata aja latentselt ning võib aastaid progresseeruda, ilma et seda diagnoosimataks. Pärast diagnoosimist on patsiendil jäänud elada keskmiselt umbes seitse aastat. Alla 3% haigetest elab pärast diagnoosi panemist üle 14 aasta.

Haiguse kulg jaguneb neljaks staadiumiks, mille jooksul kognitiivsed ja funktsionaalsed häired süvenevad.

Eeldementsus

 Esimesed sümptomid pannakse sageli ekslikult vananemise või stressi 

arvele. 

Põhjalikul neuropsühholoogilisel testimisel on võimalik leida kergeid kognitiivseid raskusi kuni kaheksa aastat enne, kui on võimalik kliiniliselt diagnoosida Alzheimeri tõve. Need varajased sümptomid võivad häirida keerukamaid igapäevatoiminguid. 

Märkimisväärseim vaevus on mälukaotus, mis ilmneb raskuses meenutada hiljuti teada saadud asju ja võimetuses omandada uut infot.

Alzheimeri tõve varajases staadiumis võib olla kergeid raskusi ka tähelepanu, planeerimise, paindlikkuse ja abstraktse mõtlemisega ning semantilise mälu (tähenduste ning mõistetevaheliste suhete mälu) halvenemist. Võib esineda apaatia, mis jääbki haiguse kogu kulu jooksul kõige püsivamaks neuropsühhiaatriliseks sümptomiks. Haiguse eelkliinilist staadiumi on nimetatud ka kergeks kognitiivseks häireks, kuid puudub üksmeel selles, kas tegu peaks olema eraldi diagnoosiga või lihtsalt Alzheimeri tõve esimese astmega.

Kerge staadium

Õppimisvõime ja mälu halvenedes pannakse Alzheimeri haigetele lõpuks lõplik diagnoos. Väikesel osal neist on mäluhäiretest suuremaks vaevuseks keelevõime, tähelepanu, planeerimise, taju (agnoosia) või liigutuste tegemise võime (apraksia) halvenemine. Alzheimeri tõbi ei kahjusta kõiki mäluvõimeid võrdselt. Pikaajaline mälu varasema elu kohta (episoodiline mälu) ja õpitud faktide kohta (semantiline mälu) ning implitsiitne mälu (keha mälu, näiteks kuidas noa ja kahvliga süüa) kahjustuvad vähem kui uute faktide meeldejätmise ja meenutamise võime.

Probleemid keelega ilmnevad enamasti sõnavara vähenemises ja sõnade väiksemas käepärasuses, mis toob kaasa suulise ja kirjaliku kõne üldise vaesustumise. Sel staadiumil on haige tavaliselt võimeline lihtsamaid mõtteid korralikult edasi andma. Peenmotoorsete tegevuste (näiteks kirjutamine, joonistamine, riietumine) võib esineda koordinatsiooni- ja planeerimisraskusi (apraksia), kuid tavaliselt jäävad need märkamatuks. Haiguse süvenedes teevad haiged tavaliselt paljusid asju endiselt iseseisvalt, kuid nad võivad vajada abi kognitiivselt nõudlike tegevuste juures.

Keskmise raskusastmega staadium

Haiguse süvenedes kaob lõpuks haigete iseseisvus, nii et nad pole võimelised sooritama kõige tavalisemaidki igapäevatoiminguid. Võimetuse tõttu sõnu meenutada tekivad sagedased ebaõiged sõnaasendused (parafraasiad). Ka kirjutamis- ja lugemisoskus aina halvenevad. Haiguse süvenedes halveneb keerukate tegevuste koordinatsioon, näiteks suureneb kukkumisoht. Mälu halveneb veelgi ja haige ei pruugi oma lähedasi sugulasi ära tunda. Halveneb ka pikaajaline mälu, mis varasemates staadiumides säilis.

Rohkem hakkavad ilmnema käitumuslikud ja neuropsühhiaatrilised muutused. Tavalised ilmingud on uitamine, ärrituvus ja emotsionaalne labiilsus, mis ilmneb nutus, ettekavatsemata agressiivsushoogudes ja vastupanus hooldamisele.

Ravi ja ennetamine

Praegu kasutatavatel ravivõtetel on väike sümptomaatiline efekt. Pole olemas haiguse progresseerumist peatavat ega aeglustavat ravi. 2008. aastaks oli tehtud üle 500 kliinilise katse Alzheimeri tõve ravi leidmiseks, kuid polnud teada, kas mõni neist invasiivsetest võtetest annab lootust.

Alzheimeri tõve profülaktikaks on pakutud hulk eluviisiharjumusi, kuid pole tõendeid, et need degeneratsiooni pärsiksid. Haiguse ärahoidmiseks ja sellega paremaks toimetulemiseks soovitatakse ajutreeningut, kehalisi harjutusi ja tervislikku toitumist.

Et Alzheimeri tõbi ei ole ravitav ja on degeneratiivne, siis on väga suur tähtsus patsientide hooldamisel. Peamiseks hooldajaks on sageli abikaasa või lähedane sugulane. Alzheimeri tõbi asetab hooldaja õlule suure koorma (vaata Nõdrameelse hooldamine). Sellel võivad olla hooldaja elule rasked sotsiaalsed, psühholoogilised, füüsilised ja majanduslikud tagajärjed. Arenenud riikides on Alzheimeri tõbi ühiskonnale üks kulukamaid haigusi.

Downi sündroom

Downi sündroom ehk trisoomia 21 (lühend DS) on inimese kõige levinum kromosoomhaigus. Seda põhjustab 95 protsendil juhtudest 21. kromosoomi trisoomia (21. kromosoomist on 3 eksemplari, normaalne on 2), ülejäänud võivad olla 21. kromosoomi translokatsiooni mõjul. Downi sündroom on nimetatud inglise arsti John Langdon-Downi järgi, kes kirjeldas seda kromosoomihaigust esimesena aastal 1866.

Downi sündroom
Syndroma Down
Downi sündroomi põdev isik
Klassifikatsioon ja välisallikad
RHK-10	QQ.90
RHK-9	758.0
OMIM	190685
DiseasesDB	3898
MedlinePlus	000997
eMedicine	ped/615
MeSH	D004314

Nii naise kui mehe 21. kromosoomi trisoomia

Tekkepõhjused ja mehhanismid

Downi sündroomi tekkepõhjuseks peetakse häiret munaraku või spermatosoidi moodustumisel. Kromosoomide jagunemisel ilmneb viga ja loode areneb sügoodist, millel on üks kromosoom rohkem kui tavaliselt. Tervel inimesel on igas rakus 46 kromosoomi, mis koosnevad pärilikkuseainest, mille abil vanemate omadused ja tunnused antakse edasi järglastele. Kui tavaliselt on igal inimesel kaks sarnast 21. kromosoomi, siis Downi sündroomiga lastel on neid kolm. Downi sündroomi risk suureneb ema vanusega, kuid 80% selle haigusega lastest sünnib siiski emadel vanusega alla 35 eluaastat. Tänapäevased uuringud näitavad, et ühel vastsündinul 660-st (mõnede andmete kohaselt 1:700 või 1:900) on Downi sündroom. See ei sõltu riigist ega piirkonnast, kuid suuresti ema vanusest. Näiteks 25-aastaste naiste seas esineb see sagedusega 1:1250, 30-aastaste seas 1:1000, 35-aastaste seas 1:400, 40-aastaste seas 1:100 ja 45-aastaste seas 1:30 sünni kohta.

Sümptomid ehk avaldumine

Downi sündroomiga lastel on iseloomulik välimus ja nad on väliselt üsna sarnased.

Välised sümptomid:

• väike ümmargune pea, kukal ja näo profiil on lamedad;
• silmade lõige on viltune (meenutab mongoliidset rassi);
• kolmas silmalaug ehk epikantus, mis kujutab endast silmanurgas asuvat iseloomulikku nahavolti;
• silmade vahe on lai, esineb lameda juurega väike nina;
• kõõrdsilmsus, 3–4% esineb kae;
• hammaste anomaaliad;
• suu on poolavatud, suur keel sageli suust väljas;
• kõrvad on väikesed ja ümarad;
• kaela nahk on paks ja voldiline;
• nahk on kuiv ja sageli lõhenenud;
• iseloomulik on ka lühike kasv ja langenud lihasjõudlus;
• sõrmed on lühikesed, 50% esineb ahvivagu ehk nelja sõrme vagu (ahvikäejoon).

Vaimne areng:

• vaimne alaareng võib ulatuda kuni sügava vaimse alaarenguni.

Kehasisesed puudused või defektid:

• pooltel lastest esineb kaasasündinud südamerike ja/või puusaliigeste arenguhäire;
• liigeste liigne painduvus.

Neil esineb sagedamini kasvajaid, nakkushaigusi, soole avanematust ja teisi haigusi. Hilisemas elueas on suur risk haigestuda Alzheimeri tüüpi tõbedesse ja akuutsesse leukeemiasse. Iseloomult on Downi sündroomiga isikud leebed, kuid aeg-ajalt võib tekkida agressioonipuhanguid. Meessoost isikud on steriilsed, naised väga harva viljakad.

Diagnostika

Downi sündroomiga laste diagnoosimiseks kasutatakse kas füüsilist läbivaatust (kui on ilmsed tunnused eristatavad), kromosoomide analüüsimist, EKG-d või geneetilist konsultatsiooni.

Ravivõimalused

Downi sündroomi vastu otsest ravimit veel ei teata. Püütakse vältida võimalikke tüsistusi. Südamerikke raviks on sageli operatsioon, mille käigus suletakse valed avaused südame seinas või laiendatakse vajalikke avausi.

Downi sündroomi ravitakse peamiselt pikaajalise arendusraviga, mille varane alustamine on oluline hea lõpptulemuse saamiseks. Samas ei taga ka parim ravi lapse normaalset arengut. Ravi tehakse vastavates keskustes, kus töötavad koos psühholoog, logopeed, eripedagoog ja taastusraviarstid.

Suur osa on ka lapsevanematel. Last õpetatakse hakkama saama igapäevaste toimingutega nagu iseseisev söömine ja hügieen. Vastavalt võimetele õpivad lapsed lugema ja kirjutama.

Kindlasti on oluline ka massaaž ja ravivõimlemine, et tugevadada kaasasündinud nõrka lihaskonda.

Prognoos

Tänu kaasuvate haiguste varasele diagnoosimisele ning kaasaegsetele ravivõimalustele on ka prognoositav eluiga tunduvalt tõusnud. Kui 1929. aastal oli keskmiseks Downi sündroomiga inimese elueaks 9 aastat, siis tänapäeval on see 60 eluaasta ringis ning suure tõenäosusega tõuseb veelgi, tänu meditsiini arengule (Skallerup, S.J. 2008. Babies with Down Syndrome - A New parents´Guide. Woodbine House, USA).

Tavaliselt saab Downi sündroomiga imikut toita rinnaga, kuid osa võib vajada neelamistakistuse tõttu sondiga toitmist.

Märkimisväärselt alanenud lihastoonusega ja neelamisraskusega laste areng on pidurdunud, samal ajal kui kõrgema lihastoonusega, hea imemis- ja neelamisaktiivsusega ning elavate liigutustega lapsed arenevad võrdselt eakaaslastega. Neist tulevad raske või keskmise raskusega vaimse peetusega, kuid olukorraga kergesti kohanevad ja positiivse iseloomuga inimesed.

Ennetamine

15. rasedusnädalal saab raseda verest määrata hormoone alfafetoproteiini ja platsentas moodustuvat kooriongonadotropiini. Kui fetoproteiini on liiga vähe ja kooriongonadatropiini palju, on võimalik, et lootel esineb Downi sündroom. Vajalik oleks teha täpsemad uuringud.

Rasedaile vanuses üle 35–40 aastat pakutakse loote kromosoomanalüüsi võimalust, kuna Downi tõvega lapse sündimise tõenäosus hakkab märgatavalt suurenema, kui ema vanus ületab 35 eluaasta piiri. Kromosoomanalüüsiks võetakse looteveest läbi ema kõhu või tupe kaudu loote rakke. Protseduuri tehakse 16–20 rasedusnädalal. Võimalik on proovitüki võtmine ka platsentast. Loote rakke uuritakse mikroskoobi all ja kui leitakse lisakromosoom, võib pere soovi korral raseduse lõpetada (teha abort).

Kui peres on juba üks haige laps, siis kordusrisk teisel lapsel on alla 1%.

Edwardsi sündroom

Edwardsi sündroom on 18. kromosoomi kolmekordsusest tingitud kehalised väärarengud.

Edwardsi sündroom
Syndroma Edward et syndroma Patau
Klassifikatsioon ja välisallikad
RHK-10	QQ.91
RHK-9	758.2
DiseasesDB	13378
eMedicine	ped/652

Sündroomi põdevad lapsed surevad väga noorelt, tavaliselt vastsündinuna või imikueas. Eestis suri vanim Edwardsi sündroomi põdev isik 10-aastaselt.

Sündroomi kirjeldas ja määras selle põhjuse 1960. aastal inglise geneetik John Hilton Edwards.

Esinemissagedus on umbes 1:10 000.

Metaboolne atsidoos

Blogi, mis räägib kõigest, mis on Leonhardile oluline ja/või huvitav. Kommenteerige, tellige, lugege, nautige ja õppige.

Metaboolne atsidoos on häire, mis väljendub organismi vereplasmas oleva bikarbonaadi sisalduse vähenemises.

Sisukord

Metaboolse atsidoosi vormidRedigeeri

Metaboolsel atsidoosil on kaks vormi. Ühel juhul anioonide vahe plasmas jääb normaalseks, teisel juhul see suureneb.

Metaboolne atsidoos normaalse anioonide vahegaRedigeeri

See vorm on põhjustatud bikarbonaadi gastrointestinaalsetest ja renaalsetest kadudest. Gastrointestinaalsete kadude hulka kuuluvad, nagu eelpool mainitud, oksendamine ja kõhulahtisus. Renaalsete kadude alla kuuluvad proksimaalne renaalne tubulaaratsidoos ja distaalne renaalne tubulaaratsidoos.

Proksimaalne renaalne tubulaaratsidoosRedigeeri

Proksimaalne renaalne tubulaaratsidoos tekib siis, kui bikarbonaadi tagasihaarde mehhanism proksimaalses tuubulis on kahjustunud. See kujuneb välja järgmistel põhjustel:

• amüloidoos
• nefrootiline sündroom
• raskmetallide mürgistused (nt kaadmium avaldab kahjulikku mõju kaltsiumiainevahetusele ning see võib esile kutsuda raku surma)

Distaalne renaalne tubulaaratsidoosRedigeeri

Distaalse renaalse tubulaaratsidoosi kutsub esile kogumistorukeste talitlushäire ning kahjustatud on H⁺ tagasihaarde mehhanismid. See on tingitud järgmistest haigustest:

• hüpergammaglobulineemia
• pulmonaarne fibroos
• Sjögreni sündroom
• vaskuliit
• Ehlersi-Danlosi sündroom
• Marfani sündroom
• Hüperparatüreoos
• Wilsoni tõbi
• Fabry tõbi
• Hüperoksaluuria

Metaboolne atsidoos suurenenud anioonide vahegaRedigeeri

Metaboolse atsidoosi korral on vereplasmas anioonide vahe suurenenud. Põhjused:

• orgaaniliste hapete ülehulk
• mürgistused
• anorgaaniliste hapete ülehulk

Organismi reaktsioonid metaboolse atsidoosi kõrvaldamiseksRedigeeri

Organism vastab metaboolsele atsidoosile kolmel viisil. Esiteks püüab ta taastada vereplasma normaalse pH, teiseks langetada kopsude vahendusel PaCO₂ ja neerude kaudu takistada bikarbonaadi liigekskretsiooni.

Ketoatsidoos

Blogi, mis räägib kõigest, mis on Leonhardile oluline ja/või huvitav. Kommenteerige, tellige, lugege, nautige ja õppige.

Ketoatsidoos on ainevahetushäire, mida iseloomustab ketokehade kõrgenenud tase veres ja metaboolne atsidoos.

Sisukord

Ketokehad ja diabeetRedigeeri

Ketokehad on atsetoained. Inimese organismis on peamised atsetoained atsetoatseaat ja 3-hüdroksübutüraat. Kui organismis on ketogeenne aktiivsus suur, on hingeõhus tunda atsetooni lõhna.

Ketoatsidoos (diabeetiline)Redigeeri

Ketoatsidoos on diabeediga inimestel tekkida võiv ohtlik seisund, mis on põhjustatud insuliinivaegusest või hüpoglükeemiast. Mida täielikum on insuliinivaegus, seda intensiivsem on rasvade lõhustamine rasvkoes ja seda enam vabaneb verre ka rasvhappeid. Tekib olukord, kus rasvhappeid tuleb põletada energia saamiseks, kuid rasvhapped ei põle lõpuni, sest glükoos ei pääse rakkudesse ning seda ei saa seal põletada. Tagajärjeks on ketoainete põhjustatud happemürgisus (ketoatsidoos), juhul kui organism ei saa kiiresti lisaks vajalikul määral insuliini. Algava ja juba arenenud ketoatsidoosi korral on vere suhkrusisaldus alati suur ja uriinis on alati ohtralt nii suhkruid kui ka ketoaineid. Nende ainete sisaldus veres ja uriinis kasvab kiiresti senikaua, kui süstitakse vajalik kogus lisainsuliini. Ketoatsidoos võib tekkida diabeetikul ka hüpoglükeemia (liiga väike suhkrusisaldus veres) korral, kui veres on liiga vähe glükoosi, ei piisa selle põlemisest rakkudes, et põletada rasvhapped täielikult. Sellises olukorras nimetatakse ketoaineid näljahapeteks.

Ketoatsidoosi tunnusedRedigeeri

• iiveldus ja oksendamine
• dehüdratsioon ehk janu
• puuvilja- või atsetoonilõhnaline aroom hingeõhus
• kiire kaalulangus
• raskendatud või sügav, meeleheitlik hingamine
• kõhuvalu
• kiirenenud südamerütmika
• segadusseisund ja/või desorientatsioon
• kooma

Ketokehade mõõtmine verestRedigeeri

Ketokehi peaks mõõtma, kui veresuhkur ületab 17 mmol/l või kui veresuhkur on olnud pikemat aega üle 13 mmol/l. Diabeetilist ketoatsidoosi diagnoositakse tavaliselt vere- ja uriinianalüüside abil, mis mõõdavad ketoonide sisaldust veres või uriinis.

Ketokehade testi tulemusedRedigeeri

–alla 0,6 mmol /L – normaalne vere ketooni väärtus –0,6 kuni 1,5 mmol /L – näitab, et toodetakse rohkem ketoone kui tavaliselt, testida hiljem uuesti, et näha, kas väärtus on langenud –1,6 kuni 2,9 mmol /L – suur ketoonide sisaldus, võib esineda ketoatsidoosi oht. Soovitatav on pöörduda oma raviarsti poole. –üle 3,0 mmol /L – ketoonide ohtlik tase, mis vajab viivitamatut arstiabi

Ketoatsidoosi vältimineRedigeeri

• Veresuhkru taseme kontrolli all hoidmine;
• endokrinoloogi antud raviplaani järgimine;
• viirushaiguse korral tuleb veresuhkrut kontrollige tavalisest sagedamini; kui see on korduvalt üle 13 mmol/l, tuleb iga 4–6 tunni järel määrata ketoone ka verest.