II tüübi diabeet

2. tüüpi diabeet

2. tüüpi diabeet on krooniline haigus, mille korral on veresuhkur pikema aja jooksul normist kõrgem. Diabeet on tingitud kas insuliini vähesusest, insuliini toime nõrgenemisest või mõlemast.

2. tüüpi diabeet tekib tavaliselt ülekaalulistel inimestel vanuses 45 ja rohkem. Kuigi järjest kasvav ülekaalulisuse probleem laste ja noorukite seas tõstab riski haigestuda diabeeti juba nooremas eas.

Esmane ravi on dieet, kehakaalu kontroll ja füüsilise koormuse suurendamine. Kui vaatamata sellele püsib veresuhkur kõrge, tuleb raviskeemi lisada tabletid või süstitavad ravimid (GLP -1 agonistid ja/või insuliin). Sageli on vaja raviskeemi lisada ka vererõhku ja kolesterooli alandavad ravimid, et vähendada tüsistuste riski.

Haigestumise põhjused

Haigus ja sümptomid arenevad hiilivalt ning vähehaaval (kuid või aastaid). See on tingitud sellest, et insuliini tootmine kõhunäärmest väheneb järk – järgult, mitte järsult nagu 1. tüüpi diabeedi puhul. Sageli leitakse kõrgenenud veresuhkru tase juhusliku vereanalüüsiga.

On olemas 2 peamist põhjust 2.tüüpi diabeedi tekkeks :

• Pankreas ehk kõhunääre ei tooda enam piisavalt insuliini
• Pankreas toodab küll insuliini, kuid organismi rakud ei kasuta insuliini korrapäraselt. Seda nimetatakse ” insuliinresistentsuseks”. Organismi rakud kaotavad tundlikkuse normaalse insuliini taseme suhtes. See tähendab, et organism vajab rohkem insuliini, et hoida veresuhkur kontrolli all.

2. tüüpi diabeet on sage haigus täiskasvanutel. Umbes 80 - 90% kõikidest diabeetikutest on 2. tüüpi diabeetikud.

2. tüüpi diabeedi riskitegurid

• Vanus üle 40 eluaasta
• 2. tüüpi diabeedi esinemine perekonnas
  
• Ülekaal ja/või kõhupiirkonna rasvumine
• Eelnenud veresuhkru omastamise häire
• Kõrgenenud vererõhk ja kolesteroolitase
• Eelnevad südame- ja veresoonte haigused
• Naistel rasedusaegne diabeet

2. TÜÜPI DIABEEDI RISKITEST

Mis on glükoosi ainevahetuse häire?

Riskiteguritega patsientidel saab glükoosi ainevahetuse häiret kindlaks teha glükoositaluvuse prooviga.
Esineb kahte tüüpi glükoositaluvuse häiret:
Paastuglükoosi häire (IFG – impaired fasting glucose)
Glükoosi taluvuse häire (IGT – impaired glucose tolerance)

• Glükoosi ainevahetuse häire eelneb sageli 2. tüüpi diabeedi tekkele
• Veresuhkru väärtused on juba üle normi ( norm 3,5 – 5,5 mmol/l), kuid ei saavuta veel 2. tüüpi diabeedi diagnoosimise kriteeriume
• Nendel patsientidel on kõrgenenud risk haigestuda 2. tüüpi diabeeti või südameveresoonkonna haigustesse
• Füüsilise koormuse, elustiili muutmise ja kehakaalu langetamisega on võimalik veresuhkru väärtuseid parandada ja 2. tüüpi diabeeti haigestumist edasi lükata või vähendada haigestumisriski

2. tüüpi diabeedi diagnoosimine
(on vajalik vähemalt 2 kriteeriumi täitmine)

Kui patsiendil on:

• veresuhkru tase tühja kõhuga ehk glükoos paastuplasmas ≥ 7,0 mmol/l või
• diabeedi haigussümptomid ja juhuslik plasmaglükoos ≥ 11,1 mmol/l või
• glükoositaluvuse proovis 2 t pärast 75 g glükoosi manustamist glükoos plasmas ≥ 11,1 mmol/l või
• glükohemoglobiin ehk „kolme kuu keskmine veresuhkur” (HbA1c) ≥ 6,5%

Sümptomid ehk haiguse avaldumine

Haigustunnused ( näiteks suukuivus, janu, väsimus jt.) võivad avalduda tagasihoidlikult või üldse puududa. Sageli leitakse kõrgenenud veresuhkru tase juhusliku vereanalüüsiga. Seetõttu on soovitav alates 45. –ndast eluaastast mõõta oma veresuhkrut vähemalt korra aastas, kui teil esinevad ka riskifaktorid, kui teil aga puudub eelnev risk, siis soovitatakse veresuhkrut kontrollida iga 3 aasta järel.

Prognoos

Aastatepikkuse haiguse järel võivad tekkida erinevad diabeedi hilistüsistused (veresoonte kahjustusest põhjustatud infarkt, insult, gangreen, nägemise kaotus, neerupuudulikkus). Seda soodustavad suitsetamine, kõrgvererõhktõbi, kõrgenenud kolesterooli tase ning ülekaalulisus.

2. tüüpi diabeedi algusaastatel võivad haigustunnused sageli puududa, kuid hilistüsistused võivad tekkida juba enne diabeedi diagnoosimist.

Hilistüsistusi saab vältida või vähemalt nende teket aeglustada suhkruhaiguse õige raviga.

Ennetamine

2. tüüpi suhkruhaigust on võimalik ennetada. Tähtis on tervislik elustiil: piisav füüsiline koormus, normaalne kehakaal, vähene stress ning õige toidurežiim.

II tüübi diabeet (tuntud ka kui tüüp 2 diabeet) on pikaajaline metaboolne häire, mida iseloomustab kõrge veresuhkru tase, insuliini resistentsus ja suhteliselt vähe insuliini. Ühised sümptomid on suurenenud janu, sage urineerimine ja seletamatu kaalulangus. Sümptomid võivad väljenduda ka suurema nälja, väsimuse ja paranematu haavandite näol. Sageli sümptomid väljenduvad aeglaselt. Kõrge vererõhu pikaajaliste tüsisuste hulka kuuluvad südamehaigused, insult ning diabeetiline retinopaatia, mis võib põhjustada pimedaks jäämise, neerupuudulikkuse ja kehva verevarustuse jäsemetes, mis omakorda võib põhjustada jäsemete amputatsiooni.

Sinine ring - diabeedi sümbol

II tüübi diabeet tekib peamiselt ülekaalulisuse ja vähese füüsiline tegevuse puhul. Mõned inimesed on rohkem geneetiliselt ohustatud kui teised. II tüübi suhkurtõbi moodustab ligikaudu 90% diabeedi juhtumitest, ülejäänud 10% põhjuseks on peamiselt I tüüpi diabeet ja rasedusdiabeet. I tüüpi diabeedi korral on insuliini üldine tase veresuhkru kontrollimiseks insuliini tootvate beetarakkude autoimmuun-indutseeritud pankrease kaotuse tõttu. Suhkurtõve diagnoosimine toimub vereanalüüside abil, näiteks tühja kõhuga glükoosisisaldus, suukaudne glükoositaluvuse test või glükoosiga hemoglobiin (A1C).

II tüübi diabeeti on osaliselt võimalik ära hoida, säilitades normaalkaalu, regulaarselt trenni tehes ja korralikult süües. Ravi hõlmab treeningu ja dieedi muutusi. Kui veresuhkru tase ei ole piisavalt alandatud, soovitatakse tavaliselt ravimit metformiin. Paljud inimesed võivad lõpuks vajada ka insuliini süsti. Need inimesed, kes kasutavad insuliini, peavad regulaarselt kontrollima veresuhkru taset, kuid see ei pruugi olla vajalik nendele, kes kasutavad tablette. Kaalulanguse operatsioon sageli parandab diabeeti neil, kes on rasvunud.

II tüübi diabeedi määrad on alates 1960. aastast märkimisväärselt kasvanud paralleelselt rasvumisega. 2015. aasta seisuga oli haigusega diagnoositud ligikaudu 392 miljonit inimest, võrreldes ligikaudu 30 miljoniga 1985. aastal. Tavaliselt algab see hakkab kesk- või vanemas eas, kuigi II tüüpi diabeedi määr suureneb noorte hulgas. II tüübi suhkurtõbi seostatakse kümneaastase ja lühema eeldatava elueaga. Diabeet oli üks esimesest kirjeldatud haigustest. Insuliini tähtsus haiguses määrati 1920. aastatel.

Nähud ja sümptomid

Diabeedi klassikalisteks sümptomiteks on polüuuria (sage urineerimine), polüdipsia (suurenenud janu), polüfagia (suurenenud nälg) ja kaalulangus. Diagnoosimisel sageli esinevad muud sümptomid: ähmane nägemine, sügelus, perifeerne neuropaatia, korduvad vaginaalsed infektsioonid ja väsimus. Paljudel inimestel ei ole esimestel aastatel sümptomeid ja nad on diagnoositud rutiinse testimisega. Väike arv II tüüpi diabeediga inimesi võib omada hüperosmolaarset hüperglükeemilist seisundit (väga kõrge veresuhkru tasemega seisund, mis on seotud teadvuse langusega ja madala vererõhuga).

Tüsistused

II tüübi diabeet on tavaliselt krooniline haigus, mida seostatakse kümme aastat lühema eluaega. See on osaliselt tingitud mitmetest tüsistustest, sealhulgas kaks kuni neli korda suurem risk südame-veresoonkonna haiguste, sealhulgas südame isheemiatõve ja insuldi korral; suurem tõenäosus alajäsemete amputatsiooni puhul ja haiglaravi suurenemine. Arenenud maailmas, ja üha enam ka mujal, II tüübi diabeet on suurim mittetraumaatilise pimeduse ja neerupuudulikkuse põhjus.

Põhjus

II tüübi diabeedi areng on tingitud elustiili ja geneetiliste tegurite kombinatsioonist. Samas mõned nendest teguritest on isikliku kontrolli all, nagu näiteks dieet ja ülekaalulisus, muud tegurid ei ole, nagu suurenev vanus, naissugu ja geneetika. Unepuudus on seotud II tüübi diabeediga. Samuti arvatakse, et see mõjutab ainevahetust.

Elustiil

Elustiili tegurid on olulised II tüübi diabeedi arengule, kaasa arvatud ülekaalulisus (mis on määratletud, kui kehamassiindeks on suurem kui 25), vähene füüsiline aktiivsus, halb toitumine, stress ja linnastumine. On näidatud, et suitsetamine võib suurendada II tüübi diabeedi saamise riski.

Dieet avaldab ka mõju II tüübi diabeedi haigestumisriski. Suhkruga magustatud jookide tarbimine on samuti seostatud haigestumisriski suurenemisega. Valge riisi söömine võib samuti riski suurendada. Vähene liikumine on põhjuseks 7% kõikidest juhtumitest.

Geneetika

Suurem osa diabeedi juhtumitest on põhjustatud geenidest, millest igaüks on väike panustaja II tüübi diabeedi saamisele. Kui ühel identsetest kaksikutest on diabeet, siis võimalus, et teisel väljendub II tüüpi diabeet on 90%, samas määr mitte identsetel õdedel-vendadel on 25-50%. Suurem osa diabeediga seotud geenidest on seotud beeta-rakkude funktsioonidega.

Haigusseisundid

On mitmeid ravimeid ja muid terviseprobleeme, mis võivad diabeedi tekitada. Mõned ravimid on järgmised: glükokortikoidid, tiasiidid, beetablokaatorid, atüüpilised antipsühhootikumid ja statiinid. Nendel, kellel on eelnevalt olnud rasedusdiabeet, on suurem risk haigestuda II tüübi diabeeti. Testosterooni puudus on ka seotud II tüübi diabeediga.

Muu potentsiaalselt olulised mehhanismid, mis on seotud tüüp 2 diabeedi ja insuliini resistentsusiga on järgmised: suurem jaotus lipiidide jooksul rasvarakke, vastupidavus ja vähesed inkretiinhormoonid, kõrge glükagooni taset veres, suurenenud säilitamine soola ja vee neerude kaudu ja sobimatu määruse ainevahetuse poolt kesknärvisüsteemi. Siiski ei teki kõikidel inimestel, kellel on insuliini resistentsus, diabeet, kuna vara väärtuse insuliini sekretsioon, pankrease beeta-rakud on ka vaja.

Ravimid

Metformiin 500mg tabletid

Saadaval on mitut liiki anti-diabeetilisi ravimeid. Metformiin on üldiselt soovitatav, kui esimese ravimina, kuna on tõendeid, et see vähendab suremust, aga see järeldus on kahtluse all. Metformiini ei tohiks kasutada need, kellel on raske neeru- või maksahaigus.

Kui metformiin ei ole aidanud piisavalt kolme kuu pärast, siis võib kasutada teisi ravimeid. Muud liiki ravimite hulka kuuluvad: sulfonüüluuread, tiasolidiindioonid, dipeptidüülpeptidaas-4 inhibiitorid, SGLT2 inhibiitorid ja glükagooni-sarnased peptiid-1 analoogid. Nende ravimite vahel ei ole erilist vahet.

Insuliinisüste võib teha paralleelselt tarbides suukaudsete ravimitega või ka eraldi. Enamik inimesi ei vaja esialgu insuliini. Kui öösel insuliini kasutamine on ebapiisav, siis kaks korda päevas insuliini kasutamine võib saavutada parema kontrolli.

I tüübi diabeet

I tüüpi diabeet ehk insuliinisõltuv diabeet ehk 1. tüüpi diabeet ehk noorte suhkurtõbi (tüüp 1 diabetes mellitus, või T1DM; varem tuntud ka kui juveniilne diabeet) on inimestel harilikult lapsepõlves või noorukieas ja mitmetel teistel imetajatel keskeas algav ja terve elu kestev krooniline haigus, suhkurdiabeedi vorm, millele on iseloomulik kõhunäärme endokriinse osa Langerhansi saarte insuliini tootvate beetarakkude hävinemine.

Diabeedi sümbol

Inimestel

Sümptomid

I tüüpi diabeedi esmasteks sümptomiteks on uriini hulga suurenemine, janu, söögiisu suurenemine ja samal ajal kehakaalu vähenemine. Ravi hilinemise korral võivad tekkida isutus, iiveldus, oksendamine, üldine nõrkus ja isegi teadvusehäired. Selline sümptomaatika on põhjustatud insuliinipuuduse ja suurenenud veresuhkrusisalduse ning kaugelearenenud staadiumis ketokehade (rasvade lagunemise saaduses) poolt. I tüüpi diabeet diagnoositakse tihti patsientidel, kellel esineb diabeetiline ketoatsidoos, mille sümptomite hulka kuuluvad kuiv nahk, sügav hingeldamine, unisus, valu kõhus ja oksendamine.

Järgnev insuliinipuudus põhjustab veres ja uriinis suurenenud glükoosisisalduse. Klassikalised sümptomid on tihe urineerimine, suurenenud janu ja näljatunne ning kaalukaotus.

Tekkepõhjused

Haiguse patogenees on mitmeteguriline ja arvatakse, et 1. tüüpi diabeeti soodustavad järgmised tegurid: geneetiline vastuvõtlikkus, diabetogeenne esilekutsumine ehk keskkonnateguri mõju või antigeeniga kokkupuude. Teised kõhunäärme probleemid, näiteks trauma, pankreatiit või kasvaja võib põhjustada insuliini tootmise häireid.

Geneetika

I tüüpi diabeet on polügeenne haigus, mis tähendab, et mitmed erinevad geenid soodustavad selle esinemist samaaegselt. Pärilike tegurite tähtsust näitab diabeeti haigestumise sagenemine kui vanem põeb diabeeti. Isa haiguse korral on lapse risk 5%, ema haiguse korral 2,5%, I tüüpi diabeet mõlemal vanemal tõstab riski 20%-ni. Ühemunakaksikutel haigestub ühe kaksiku haiguse korral 35–50%-l juhtudest ka teine.

Immunopatoloogia

Osa uurijaist ja allikaist liigitab 1. tüüpi diabeedi autoimmuunhaiguseks. Arvatakse, et diabeetikute veres ringlevad T-lümfotsüüdid sisenevad kõhunäärmesse ja mitmete tegurite toimel tunnistavad beetarakkude valke, ka insuliini kui potentsiaalselt ohtlikke ning kutsuvad esile immuunvastused, mille toimel hakkavad kõhunäärme teatud rakud tootma ja eritama autoantikehi beetarakkude vastu ning selle tulemusel võivad aastate jooksul beetarakkude populatsiooni vähenemine viia haiguse sümptomite ilmnemisele.

Viirused

Ühe teooria kohaselt, on I tüüpi diabeet viiruse põhjustatud autoimmuunvastus, mille tulemusena immuunsüsteem ründab Coxackie-viiruse perekonnaga või Rubella viirusega nakatunud rakke koos kõhunäärme beetarakkudega. Sellist haavatavust ei jaga kõik inimesed, kuna kõigil mainitud viirustega nakatunud inimestel ei kujune I tüüpi diabeeti. See on viidanud geneetilisele vastuvõtlikkusele ning katsed patsientidega on kindlaks teinud, et on olemas geneetiline soodumus I tüüpi diabeedi kujunemisele.

Kemikaalid ja ravimid

Mõned kemikaalid ja ravimid hävitavad kõhunäärmerakke. Pyrinuron (Vacor), 1976. aastal Ameerika Ühendriikides kasutusele võetud rotimürk hävitab valikuliselt kõhunäärme beetarakke, põhjustades manustamisel I tüüpi diabeeti. Vacor kõrvaldati USA turult 1979. aastal, kuid on mõnes riigis siiani kasutusel. Zanosar on antibiootiline aine, mida kasutatakse kõhunäärmevähi ravimisel kemoteraapias. See tapab beetarakke, põhjustades insuliini tootmise langust.

Diagnoos

Diabeeti iseloomustab korduv või püsiv hüperglükeemia ehk suur veresuhkusisaldus (ehk kõrge veresuhkrutase). Umbes veerandil I tüüpi diabeeti põdevatel inimestel on välja kujunenud diabeetiline ketoatsidoos selleks ajaks, kui haigus diagnoositakse. Eri tüüpi diabeete diagnoositakse tavaliselt muude meetoditega, näiteks regulaarne tervisekontroll või teisejärguliste sümptomite põhjal nagu seletamatu väsimus või nägemisprobleemid. Diabeet avastatakse tihti mingi terviseprobleemi esinemisel, mis võis olla põhjustatud diabeedi poolt, näiteks infarkt, insult, silmaprobleemid, seeninfektsioonid või lapse sündimine hüperglükeemiaga.

Vältimine

Praeguse seisuga ei ole teada, mis põhjustab I tüüpi diabeeti, ning seda ei ole võimalik ära hoida. Mõned teadlased usuvad, et seda on võimalik ära hoida latentses autoimmuunses faasis, enne kui haigus hakkab hävitama beetarakke.

Toitumine

Uuringud on vihjanud, et rinnaga toitmine vähendab riski haiguse tekkele hilisemas elus. Mitmeid teisi toitumisega seotud riskitegureid uuritakse, kuid kindlate tulemusteni pole jõutud. I tüüpi diabeeti nimetatakse ka „suhkrudiabeediks“, kuna suure suhkrusisaldusega toitude tarvitamine võib olla surmav.

Haiguse kontrollimine

I tüüpi diabeedi ravi seni ei tunta, aga haigust saab juhtida insuliinivarude täiendamise kaudu. Insuliini manustatakse enamasti perioodiliste süstidega mitu korda päevas, kuigi on olemas ka teised võimalused, nagu näiteks insuliinipumbad.

Kõhunäärme ja kõhunäärme rakkude siirdamine on võimalik ravi mõningatel haigusjuhtudel.

Insuliiniteraapia

I tüüpi diabeeti ravitakse insuliini asendamisega – kas perioodiliste süstidega või insuliinipumbaga. Lisaks peavad patsiendid järgima kindlalt toitumiskava ning tähelepanelikult jälgima veresuhkrusisaldust. Tänapäeval kasutatakse sünteetiliselt valmistatud insuliini sea, lehma või kala insuliinist. Ravimata I tüüpi diabeet viib tavaliselt diabeetilisest ketoatsidoosist põhjustatud koomani. Ketoatsidoos põhjustab vedeliku kogunemist ajus, mis on eriti eluohtlik. Selle tõttu on ketoatsidoos peamine surmapõhjus diabeedihaigetel.

Ravi peab jätkuma määramata aja, see ei sega igapäevaseid tegevusi. Patsiente treenitakse oma haigust iseseisvalt kontrollima, kuid mõnele inimesele võib olla see raske. Tüsistused võivad tekkida väiksest ja suurest veresuhkrusisaldusest, mõlemad selle tõttu, et insuliini manustatakse tehislikult. Väike veresuhkrusisaldus võib põhjustada teadvusekaotust ja krambihooge. Suur veresuhkrusisaldus võib põhjustada väsimustunnet ja kahjustada pikaks ajaks elundeid.

Kõhunäärme siirdamine

Kõige ekstreemsematel juhtudel võib pankrease siirdamine taastada normaalse veresuhkru regulatsiooni. Siiski, operatsioon ja kaasnev immunosupressioon on paljude arstide arvates ohtlikum kui järjepidev insuliini asendusteraapia. Selle tõttu kasutatakse kõhunäärme siirdamist ainult pärast neerusiirdamist, kuna uus neer nõuab immuunsüsteemi allasuruvate ravimite manustamist. See lubab siirata patsiendile uus pankreas ilma täiendavate immuunsüsteemi kahjustavate ravimiteta.

Saarerakkude siirdamine

Eksperimentaalne beetarakkude asendamine on mitmete uurimisprojektide huviobjektiks. Nende rakkude siirdamine on vähem invasiivne kui pankrease siirdamine, mis on hetkel kõige levinum lähenemine inimestel. Üks variant sellest protseduurist näeb välja selline: saarerakud süstitakse patsiendi maksa, kus nad hakkavad elama ning toodavad insuliini. Arvatakse, et maks on kõige mõistlikum koht, kuna see on ligipääsetavam ning rakud toodavad seal hästi insuliini. Samas, patsiendi keha kohtleb uusi rakke samamoodi nagu igat teist võõrkude. Sellepärast peab saarerakke tootma patsiendi enda tüvirakkudest või identse kaksiku tüvirakkudest. Hiljutised uuringud on näidanud, et pärast saarerakkude siirdamist 58% patsientidest suutsid aasta hiljem iseseisvalt insuliini toota.

Psühholoogilised mõjud

Depressioon

Depressioon ja depressiivsed sümptomid esinevad tihedamini I tüüpi diabeeti põdevatel inimestel kui tervetel. Ühe artikli kohaselt on depressiooni esinemissagedus diabeedihaigetel enam kui 3 korda suurem kui mittediabeedihaigetel. I tüüpi diabeediga naistel on suurem tõenäosus sattuda depressiooni kui meestel.

Söömishäired

Uuringud näitavad, et söömishäired on sagedasemad I tüüpi diabeeti põdevatel naistel. Mõned uuringus osalevad patsiendid muutsid iseseisvalt insuliinidoose, et suurendada kaalukaotust. Suurt vere suhkrusisaldust on seostatud polüuuria ja vähenenud söögiisuga, mis võib põhjustada kaalukaotust.

Tüsistused

Halvasti ravitud I tüüpi diabeedi tüsistuste hulka võivad kuuluda südame veresoonkonna haigused, diabeetiline neuropaatia ja diabeetiline retinopaatia. Samas, südame-veresoonkonna haigustel ja ka neuropaatial võib olla ka autoimmuunne põhjus, mis ei sõltu I tüüpi diabeedist.

Esinemissagedus

Geograafiliselt on haigestumuses suured erinevused. Kõige suurem on see Soomes – umbes 50 uut juhtu 100 000 elaniku kohta aastas. Jaapanis, Koreas ja Hiinas on haigestumus aga kümneid kordi väiksem (0,5–2 juhtu 100 000 elaniku kohta aastas). Eestis on vastav näitaja 10–11 juhtu 100 000 elaniku kohta aastas.

Diabeet Eestis

2006. aasta veebruari seisuga oli Euroopas 60 miljonit inimest, kellel on diagnoositud prediabeet ehk eeldiabeet, millest Eestis umbes 140 000 inimest. DEPAC (Diabetes Experts Panel from Accessing Countries) uuringu eesmärgiks oli selgitada Euroopa Liiduga liitunud maades (Eesti, Läti, Leedu, Poola, Slovakkia, Sloveenia, Ungari, Tšehhi, Malta, Küpros) diabeediseisu ja ravi kvaliteeti, mille jaoks korraldati vaatlusuuring 10 liitunud riigis. Uuringusse hõlmati I ja II tüüpi diabeedi põdejad, kelle diabeedistaaž oli vähemalt üks aasta. Eestis osalesid töös 6 keskust. Andmeid koguti patsientide vanuse, pikkuse, kaalu, diabeedistaaži ja tüübi, diabeediravimite kasutamise, erinevate raviskeemide, ravidooside kohta. Lisaks testiti vererõhku ja lipiidide väärtusi. Diabeediravi tõhususe üheks hindamise kriteeriumiks on analüüs HbA1c. HbA1c analüüsiga mõõdetakse glütseeritud hemoglobiini taset veres. Eestis on tulemused head või rahuldavad vaid veerandil diabeetikutest. HbA1c keskmised väärtused Eestis on 8,3–8,6%, normaalväärtuseks peetakse väiksemat kui 6,5% HbA1c väärtust.

Diabeet

Mis on diabeet? Lihtsalt ja selgelt suhkruhaigusest.

Veresuhkruks nimetatakse  veres sisalduvat glükoosi. Veres ringlev glükoos on meie keha moodustavatele rakkudele  tähtsaim energiaallikas, tagades elutegevuseks vajalikke rakufunktsioonide töö.

Kuidas glükoos verre jõuab?

Süües jõuavad koos muu toiduga meie seedetrakti süsivesikud, mis lõhustatakse glükoosiks. Sealt verre imendudes  tõuseb vere glükoosi  ehk veresuhkru tase. Seetõttu tõuseb ka tervel inimesel peale söömist   veresuhkur. Veresuhkru tõusule  reageerib terve inimese kõhunääre insuliini eritamisega, mis viib glükoosi rakku ja veresuhkru mõne aja möödudes endisele tasemele. Veresuhkru taset kontrollitakse organismi poolt rangelt ja erinevate meetoditega. Keha normaalseks toimimiseks ja tervise tagamiseks peab see jääma võrdlemisi kindlatesse piiridesse.

Suhkurtõve korral on insuliini vähe või puudub oma insuliin  üldse.  Seetõttu  glükoosi transport kudedesse on häiritud  ja glükoos jääb verre.

Diabeedi ehk suhkruhaiguse saab  jaotada kahte põhilisse gruppi:

1. tüüpi diabeet
2. tüüpi diabeet.

Lisaks on olemas veel vähemlevinud: gestatsioonidiabeet (rasedusaegne diabeet) ning teised suhkrutõve tüübid (pankreatogeenne diabeet, steroiddiabeet, MODY, jt)

Diabeedi kohta kasutatakse ka nime suhkurtõbi (kõnekeeles suhkruhaigus) või suhkurdiabeet ja ladinakeelne nimetus on diabetes mellitus.

 

1. tüüpi suhkurtõbi  tekib enamasti lastel ja noortel, alla 35-aastatel inimestel.

1. tüüpi diabeet kuulub auto­immuunhaiguste hulka. Magusa söömine seda ei põhjusta. Täpne tekkemehhanism on teadmata. Arvatakse, et teatud geneetilise taustaga inimestel tekib keskkonna ja võimalik, et ka viiruste mõjul autoimmuunreaktsioon, mille käigus immuunsüsteem ründab insuliini tootvaid rakke. Koos insuliini tootvate rakkude hävimisega väheneb ka toodetava insuliini hulk, ning kujuneb välja diabeet. Mis paneb immuunsüsteemi valesti käituma, ei ole tänaseni täiesti selge.  Sümptomid on janu, sagenenud urineerimine, näljatunne ja samas kaalukaotus,  öised jalakrambid, nahasügelus. Diagnoosi hilinemise korral võivad tekkida isutus, iiveldus, kõhuvalu, oksendamine, üldine nõrkus ja ketoatsidoos, isegi teadvusehäired.   1. tüüpi diabeeti haigestunu  vajab püsivat ravi insuliiniga, s.t insuliinisüste.

Enamik patsiente ehk 85-90% põeb 2. tüübi diabeeti.

2. tüüpi suhkurtõve põhjuseks arvatakse olevat geneetiliselt determineeritud insuliini sekretsiooni defekt ja häiritud  insuliintundlikkus. Enamasti haigestuvad üle 40-aastased inimesed.

2. tüübi diabeedi tekkes on suur roll toitumisel ja  keskkonnateguritel  ning vähesel füüsilisel koormusel  Teist tüüpi diabeeti haigestuvad rohkem vanemad  ja 90% osas ülekaalulised inimesed ning ravi  alustatakse  tablettidega. Insuliinisüsted võivad olla vajalikud  aastaid hiljem, kui haigus progresseerub.

Teist tüüpi suhkurtõbi kujuneb välja aegamööda aastate jooksul, esialgu ilma oluliste diabeedi tunnusteta. Veresuhkur tõuseb vähehaaval ja organism kohaneb selle normist kõrgema tasemega. 2 tüüpi suhkruhaigus  on salakaval haigus ja haiguse avastamise hetkeks on suhkruhaigus tihti juba organismi kahjustanud.

2. tüüpi diabeet võib avalduda väga erineval moel:

• janu
• sage urineerimine (eriti öösel)
• kaalulangus
• väsimus ja unisus
• suukuivus
• maitse muutused
• nahasügelus
• sagedased mädapõletikud
• tupe ja jalgade seenhaigus
• jalgade valu või tuimuse
• suuõõnehaiguste nagu gingiviit ja parodontoos.

Suhkruhaiguse ravi ja kontrolli all hoidmiseks peab suhkruhaige regulaarselt mõõtma veresuhkrut.

Kui oled juba haigestunud diabeeti, siis peaksid teadma järgmist:

• glükoositase veres  kõigub päeva jooksul  Seetõttu paljudel juhtudel ei piisa ühest (hommikusest) mõõtmisest päevas. Ära usalda oma enesetunnet, see võib petta.
• veresuhkrut peaks mõõtma mitu korda päevas (loe siit ka vastavat artiklit). Pea nõu oma arsti või diabeediõega, kui tihti ja millal peaks mõõtma;
• hea oleks panna mõõtmistulemused kirja  ehk pidada päevikut;
• glükoositaseme  kriteeriumid  veres on individuaalsed ning sõltuvad mitmest asjaolust (haiguse tüüp, vanus jne.).

Ideaalis, kuid mitte kõigile saavutatav  glükoositase  peaks tühja kõhuga olema alla 6 mmol/l ning 2 tundi pärast sööki mitte üle 7,8 mmol/l.

Küsi alati oma arstilt, missugune peaks olema sinu glükoositase veres Arsti poolt soovitatud näitudest kinnipidamine tagab töövõime, hea enesetunde ning sul ei ole probleeme tervisega. Diabeedi hea kompensatsioon aitab vältida tüsistuste  ehk  diabeediga kaasnevate haiguste arengut.

Li-Fraumeni sündroom

Li-Fraumeni sündroom on haruldane autosomaalse dominantse pärandumistüübiga sündroom, mille puhul kasvajad võivad areneda samaaegselt erinevates elundites. Sündroomile on omane erinevate kasvajate tekkimine varases eas (enne 45. eluaastat).

Li-Fraumeni sündroom
Klassifikatsioon ja välisallikad
RHK-9	758.3
OMIM	151623
DiseasesDB	7450
eMedicine	ped/1305
MeSH	D016864

Sündroomi põhjustab kaasasündinud mutatsioon 17. kromosoomi p13.1 kromosoomipiirkonnas kasvaja-supressorgeen p53-s, mis normaalolukorras hoiab ära rakkude kontrollimatu kasvu.

Albinism

Albinism (ka albinootilisus, pigmenditus) on osaline või täielik värvaine ehk pigmendi melaniini puudumine, mistõttu nahk ja karvad on tavaliselt heledad ning silmade vikerkest sagedamini helesinine. Albinootilist isendit nimetatakse albiinoks.

Albinismiga poiss

Albinism on tavaliselt seotud spetsiifiliste muutustega genoomis, seega võib olla autosoom-retsessiivsena pärilik.

Sama terminit kasutatakse tihti ka üldisemalt, sealhulgas taimede juures. Pigment, mis puudub, on seejuures erinev. Näiteks nimetatakse albinootilisteks valgeõielisi kellukaisendeid muidu siniseõielisest liigist. Taksonoomias klassifitseeritakse selliste mutatsioonide kandjaid sageli vormina, näiteks Campanula glomerata f. alba tähistab kerakelluka valgeõielist vormi.

Albinism inimesel

Albinism on autosoom-retsessiivne pärilik osaline või täielik värvaine ehk pigmendi melaniini puudumine, mistõttu nahk ja karvad on tavaliselt heledad ning silmade vikerkest kõige sagedamini helesinine. Võib esineda silmade ehk okulaarset albinismi või silmade ja naha ehk okulokutaanset albinismi. Albinismiga inimeste kohta kasutatakse tihti väljendit "albiino", ent kuna see on hinnanguline ning ajalooliselt halvustav, oleks parem seda vältida. Albinismi esineb kõikidel rassidel. Sagedamini sünnib albinismiga lapsi peredes, kus mõlemad vanemad on etnilise päritolu tõttu juba ise ka heledanahalised, mistõttu jääb lapse albinism sageli märkamata. Haigus tekib inimestel, kes on pärinud mõlemalt vanemalt albinismi geeni. Kui mõlemad vanemad on albinismi geeni kandjad, siis ühel juhul neljast sünnib neil albinismiga laps. Albinismiga inimestel on vähe või puudub pigment melaniin nahas, juustes ja/või silmades, mistõttu on neil sageli väga hele nahk, valged juuksed ning karvad, helesinised või helehallid silmad. Kuna albinismi korral melaniini nahas ei teki ja inimene ei päevitu, võivad neil kergesti tekkida nahapõletused. Kõigil albinismiga inimestel esinevad silmade ning nägemisnärvi arenguhäirete tõttu rohkem või vähem väljendunud nägemishäired. Kuna melaniini on silma vikerkestas ehk iirises vähe või puudub üldse, siis läbib valgus iirist lihtsamalt. Kui valgus satub silma, võivad need vähese melaniini sisalduse tõttu näida punakatena. Samas on silmad valguse suhtes tundlikumad kui teistel inimestel (fotofoobia). Ehkki pigmendi puudumine suurendab melanoomiriski ning teisi nahaprobleeme, on albinismiga inimesed üldjuhul füüsiliselt terved ja normipäraselt arenenud närvisüsteemiga. Albinismi esinemise tõenäosus on kõrgeim Aafrikas: mõningates etnilistes gruppides Sahara-taguses Aafrikas esineb albinismi 1 inimesel 5000st. Samas Euroopas ning Ameerika Ühendriikides on selle päriliku seisundi esinemistõenäosus 1 20 000le. 

Albinismiga seotud müüdid

Mõningates kultuurides arvatakse, et albinismiga inimestel on maagilised võimed, näiteks oskus tulevikku ennustada. Aafrikas on albinismiga inimesed paljudes riikides senimaani tõrjutud ning peavad end varjama või kaitsma, et mitte langeda inimröövi ohvriks. Tansaanias on alates 2006. aastast tapetud 71 ning rünnatud veel lisaks 29 inimest, kellel on albinism. Albinismi esinemissagedus Tansaanias on üks maailma kõrgemaid – 1 1400le. Albinismiga inimestega on Tansaanias seotud palju müüte. Näiteks levib uskumus, et nad on vaimud, kes kunagi ei sure või et albinismiga inimesed on sündinud neetud perekondadesse. Samuti usutakse, et seksuaalvahekord albinismiga inimesega võib ravida AIDS-i – seetõttu on üheks ohuks vägistamine. Ravitsejad kasutavad nende jäsemeid, et valmistada maagilist ravimit, mis muuhulgas annab nii jõukust kui tervist. "Täiskomplekt" – kõrvad, keel, nina, suguelundid ning neli jäset võivad maksta kuni 75 000 USA dollarit. Seetõttu tunnevad paljud Tansaania 17 000 albinismiga inimesest ohtu oma elule ja tervisele ning Tansaania valitsus pakub neile vajadusel peavarju ja kaitset.

Eko ja Iko – albinismiga afroameerika vennad

Ühed ajaloost tuntuimad albiinod on olnud vennad Eko ja Iko, tegelike nimedega George Muse (1893–1971) ja Willie Muse (1892–2001). Arvatakse, et afroameerika päritolu vennad rööviti lastena nende kodulinnast. Nad töötasid Al. G. Barnesi tsirkuses ning seejärel vendade Ringingute tsirkuses. Nende juuksed muudeti lõngataolisteks rastapatsideks, mille tõttu neid korduvalt kutsuti "Valgeteks Ecuadori inimsööjateks"; "Lambapeaga meesteks" või "lambapeaga kannibalideks" ning lõpuks "Marsi saadikuteks". 1927. aastal saabusid nad tsirkusega oma kodulinna ning läksid tagasi oma ema juurde, kes pidi hirmuga tõdema, et 18 aasta jooksul tsirkuses töötades ei olnud poegadele selle eest sentigi makstud. Paraku tundsid pojad just tsirkuseelust – rahvahulkadest, tähelepanust ning mitmekülgsetest võimalustest – puudust ning läksid aasta pärast uuesti teele. 1930ndatel käisid nad Euroopas, Austraalias ja Aasias ringreisidel, esinedes ka kuninglikele perekondadele, sealhulgas Inglismaa kuningannale. George Muse suri 1971. aastal, tema vend aga 2001. aastal, 108-aastaselt. 

Albinism lindudel

Albiino part Emajõel, Tartus, 2016. aasta veebruaris.

Heterokroomia

Heterokroomia (ladina keeles heterochromia iridum või heterochromia iridis) on sündroom, mille avaldumisel ühe silma iirise värv erineb teise silma iirise omast või ühe silma iirisel esineb veel teine värvipigment.

Kodukass täieliku heterokroomiaga

Esineb kolme liiki heterokroomiat. Heterokroomia liigitatakse täielikuks, osaliseks ja tsentriliseks (nimetatakse ka ring-heterokroomiaks) aga viimase esinemistõenäosus on väike ja see liigitatakse osalise heterokroomia alla. Täieliku heterokroomia puhul on ainult ühe silma iiris erinevat värvi. Enamasti võib ühe silma iirises näha pruuni pigmenti või teise silma iirises sinist pigmenti. Osalise (tsentrilise) heterokroomia puhul esineb silmas mitu pigmenti korraga. Osalise heterokroomia esinemine võib iirises avalduda kas sektori või väiksema ala värvumisena.

Tekkepõhjused

Heterokroomia peamine tekkepõhjus on geneetilise mitmekesisuse puudmine, kuna sündroom on tingitud geneetilisest mutatsioonist, mis määrab melaniini jaotuse 8-HTP teel. Melaniini jaotumise puhul läheb mõlemasse silma erinev kogus melaniini, mis põhjustab iirise pigmendi muutuse.

Heterokroomia võib olla tavaline, komplitseeritud või omandatud. Tavaline heterokroomia on silmaiirise värvumine ilma kaasnevate terviseprobleemideta. Tavalise heterokroomia puhul on heterokroomia kaasasündinud ja tervislikke kõrvalekaldeid ei esine. Komplitseeritud heterokroomia võib avalduda haiguste puhul. Selle suurim esinemissagedus on Fuksi uveiidi sündroomi ja Waardenburgi sündroomi puhul. Waardenburgi sündroomi puhul avaldub heterokroomia pupilli ahenemise või silmamuna nihkumisena. Omandatud heterokroomia võib tuleneda silma mehaanilisest traumast, silmapõletikest, mõne preparaadi kasutamisel või metalliosakeste silma sattumisest. Rauakillu silma sattumisel võib tekkida sideroos ja iiris võib värvuda roostepruuniks. Vasekillu silma sattumisel võib tekkida halkoos ja iiris võib värvuda rohekassiniseks.

Kasside heterokroomia

Kassidel esineb 90% sagedusega täielik heterokroomia. Sektorilist heterokroomiat esineb väga harva. Kui inimestel avaldub heterokroomia üks kümne tuhande kohta, siis kassidel märksa rohkem. Nagu inimesel, nõnda ka kassil, ei tekita heterokroomia tervisekahjustusi, kui see on tekkinud pärilikkuse või mutatsiooni mõjul (va. valged kassid). Kasside heterokroomia võib tekkida elu jooksul ja seda põhjustavad erinevad tegurid. Enamasti tekib heterokroomia haiguste tõttu või nende avaldumise ajal. Nendeks haigusteks võivad olla diabeet, vähk või uveiit. Nagu inimesel, nõnda ka kassil, võib silma värv muutuda, kui talle on kaua manustatud preparaate või kui silma on sattunud metalliosake. Erand on valged kassid, kellel heterokroomia on väga ohtlik.

Valged kassid ja heterokroomia

Valgetel kassidel tekib heterokroomia väga ohtliku geeni tõttu, mida nimetatakse W-geeniks (white gene). See geen on dominantne ja letaalne, kui ta eksisteerib homosügootses vormis. See geen suurendab emakasisest hukkumist. Loote ellujäämisel võib geen tekitada heterokroomiat ja mõjutada kasside närvisüsteemi. Närvisüsteemi mõjutamise tulemusena võib W-geen tekitada kassile kurtust (enamasti ühest kõrvast, mis on sinise silma pool) ja ka nägemisprobleeme. Seetõttu võivad paljud valged kassid jääda kurdiks mõni aasta peale sündi.

Valged kassid on tavaliselt sinist või oranži värvi silmadega. On ka selliseid kassitõuge, kellel heterokroomia on tavaline tunnus ja paljudel neist on W-geeni vastu immuunsus, mis ei välista kurtust või emakasisest hukkumist. W-geeni vastu resistentsed kassitõud on Khao-Manee, Türgi angoora kass ja Türgi van. W-geen esineb kassidel, kelle keha on enam kui 60% ulatuses kaetud valge karvaga. Kui valgel kassil on kaks homosügootset WW alleeli, siis tema järglased on 100% valged, sõltumata tema partneri alleelidest. Wv geen ehk Van geen on W-geeni modifikatsioon, mis tekitab pea peale, kõrvadele või sabale valget värvi "krooni".

Heterokroomia ravi

Päriliku heterokroomiat ei ole võimalik ravida ja see ei kujuta tervisele ohtu. Kui inimest silmavärvuste erinevus siiski härib, on võimalik soetada värvilised kontaktläätsed. Elu jooksul tekkinud heterokroomia on ravitav. Tavaliselt alustatakse ravi steroididega (sõltub heterokroomia tekkimise põhjusest) ja kui tulemusi ei ilmne, siis ravitakse kirurgilisel teel. Ravi tulemusena muutub silmavärv tagasi endiseks.

Nekroos

Nekroos ehk kärbus ehk koekärbus (ladina keeles necrosis) on enamiku eukarüootsete elusorganismide osa (elundi, koe või koeosa) rakkude kohalik programmeerimata surm erinevate kahjustavate tegurite toimel.

Nekroosi võivad põhjustada mitmed tegurid ja organismid. Taimedel on loomadest erinevad signaalmolekulide rajad ja taimekudedes võivad nekroosi ehk nekrootilise ülitundlikkuse vastuse (inglise keeles hypersensitivity response) esile kutsuda nii toitainete vaegus, viirused, bakterid, ümarussid kui ka stress.

Loomadel

Inimestel

Morfoloogiliselt võib nekroose liigitada järgmiselt:

• Koagulatsiooni nekroos

1. Infarkt
2. Kaseoosne nekroos
3. Pseudomembranoosne nekroos
4. Fibrinoidne nekroos
5. Vahajas ehk Zenkeri nekroos
6. Osteonekroos
7. Lipolüütiline nekroos
8. Kuiv gangreen

• Kollikvatsiooni nekroos

1. Koepehmestus
2. Niiske gangreen

Kasvaja nekrotiseerumine

Pahaloomuliste kasvajate kasv on nii kiire, et tihti ei jõua verevarustus kasvajarakke vajalike toitainetega varustada ning seetõttu tekib pahaloomulistes kasvajates nekroos. Esineb mitmesuguseid kasvaja nekroosi tüüpe: kasvajarakkude kokkupuutel väliskeskkonnaga ja võimaliku anaeroobse infektsiooniga tekib kasvajas ja elundis gangreen (näit emakavähi korral), nekroosi välja murdumisel kasvajast tekib kasvaja haavandumine, õõneselundis tekib mulgustus, näärmekasvajates (näiteks rinnavähk, eesnäärmevähk) tekib komedonekroos

Hemofiilia

Hemofiilia ehk veritsustõbi (ladina keeles haemophilia) on ühe või mitme hüübimisfaktori kaasasündinud vaegusel või hüpofunktsioonil tuginev pärilik veritsushaiguste rühm.^[1]

Hemofiilia on kaasasündinud pärilik vere hüübimise puudulikkus, mille tagajärjel ei teki veresoone vigastuse korral vere hüüvet ehk trombi, mis peataks verejooksu. Enamasti on hemofiilia pärilik, kuid harva leitakse täiesti uus defekt haigust põhjustavas geenis. Hemofiiliahaigel on verejooksud pikaajalisemad, tekivad kergesti verevalumid ja on suurenenud risk liigese- ja ajusisesteks verejooksudeks.

KlassifikatsioonRedigeeri

Eesti Haigekassas (2013) rakendatavas rahvusvaheliste haiguste klassifikatsioonisüsteemis RHK-10-s klassifitseeritakse autoimmuunsed veritsustõved alampeatükis Koagulatsioonidefektid e hüübivuspuuded, purpur ja muud hemorraagilised seisundid, mida vajadusel täpsustatakse alamjaotistes:

• A-hemofiilia ehk klassikaline hemofiilia ([D66] VIII hüübimisfaktori pärilik puudulikkus) – VIII hüübimisfaktori puudulikkusest tingitud, X-kromosoomidega retsessiivselt päritav poistel avalduv veritsustõbi^[1];
• B-hemofiilia ([D67] IX hüübimisfaktori pärilik puudulikkus) – IX hüübimisfaktori puudulikkusest tingitud, X-kromosoomidega restsessiivselt päritav poistel avalduv veritsustõbi^[1];
• C-hemofiilia ([D68] pärilik XI hüübimisfaktori puudulikkus) – XI hüübimisfaktori puudulikkusest tingitud, autosoomidega päritav veritsustõbi (sooga mitteseotud)^[1] jt.

DiagnoosRedigeeri

Hemofiilia puhul on iseloomulikuks veritsuse esinemine kas ühel või mitmel meessoost inimesel suguvõsas. Diagnoosi täpsustamiseks määratakse vere hüübimisnäitajad: IX hüübimisfaktor, VIII hüübimisfaktor, trombotsüütide hulk, APTT (osaline tromboplastiini aeg), PT (protrombiini aeg), veritsusaeg, fibrinogeeni hulk.^[2] Kui veritsushaigus diagnoositakse perekonnas esmakordselt, on vajalikud mitmesugused hüübimissüsteemi uuringud. Kui on kindlaks tehtud, missugused hüübimisfaktori aktiivsus on normist madalam, siis diagnoositakse teistel pereliikmetel haigus juba kiiremini.^[3]

RaskusasteRedigeeri

Hemofiiliat põhjustavad mitmed erinevad mutatsioonid VIII, IX või XI hüübimisfaktori geenis. Raske hemofiilia korral on hüübimisfaktori aktiivsus väga madal (vähem kui 1%), keskmise hemofiilia korral 1-5% ja kerge hemofiilia korral 5-40% terve inimese hüübimisfaktori aktiivsusest ^[4].

SümptomidRedigeeri

Hemofiiliale on iseloomulikud sisemised ja välimised verejooksud. Sõltuvalt haiguse raskusastmest on verejooksude esinemissagedus erinev. Raske hemofiilia põhjustab sagedasi verejookse, kuid kerge hemofiilia korral võib verehüübimisprobleem kaasneda ainult trauma või operatsiooni tagajärjel.

Haigusega kaasneb haiguslik kalduvus verejooksude tekkeks, mis ei peatu ning seda põhjustab vere puudulik hüübimisprotsess.^[5] Hemofiiliale on iseloomulik verejooks liigestesse ja lihastesse, veritsus tekib mõne aja pärast peale kerget traumat või ka iseeneslikult. Verejooks liigesesse põhjustab valu ja liigese turset ning võib põhjustada püsivaid liigesekahjustusi. Haavad veritsevad kaua (nahavigastus, hamba eemaldamine, operatsioon). Sisemine verejooks soolde või kuseteedesse põhjustab vere eritumist väljaheitega või uriiniga. Eluohtlikud on ajusisesed verejooksud ja hingamisteede sulgust põhjustavad verejooksud.^[2] Raskemal juhul avaldub hemofiilia juba varases lapseeas, kergema vormi korral alles täiskasvanueas.

Keskmine eluigaRedigeeri

Nagu enamik haiguse näitajaid, sõltub ka eluiga haiguse raskusest ja ravi kättesaadavusest. Inimestel, kellel on raske hemofiilia ja kes ei saa adekvaatset tänapäevast ravi, omavad oluliselt lühenenud eluiga ja tihti ei jõuta täiskasvanu ikka. Enne 1960-ndaid, kui mõjus ravi ei olnud veel kättesaadavav, oli nende keskmine eluiga vaid 11 aastat.^[6] Tänapäeval on hemofiiliahaigete eluiga pikenenud ning adekvaatse ravi korral on enamikul haigetel võimalik elada täiskasvanuks ning osaleda aktiivselt igapäevaelus.

PärilikkusRedigeeri

Hemofiiliat põhjustavad mutatsioonist X-kromosoomis.^[7] Hemofiilia haigust põhjustavad mutatsioonid kahes erinevas lookuses.^[8] VIII hüübimisfaktori geen on Xq28 regioonis ja IX hüübimisfaktori geen Xq27 regioonis.

Haigus päritakse X-liitelisel retsessiivsel teel.^[3] See tähendab, et mutatsiooniga hüübimisfaktori geeni omavatel naistel, nn kandjatel on 50% võimalus kanda geen üle igale tütrele (kandja) ning igale pojale (kes põeb hemofiiliat). X-kromosoomis olev geneetiline mutatsioon põhjustab vere hüübimisfaktori tootmises probleeme.^[7] Kuna hüübimisfaktor on seotud X-kromosoomiga (naistel on kaks X-kromosoomi, meestel üks X-kromosoom ja üks Y-kromosoom), haigestuvad poisslapsed, naisterahvad on haiguse edasikandjad. Naiste teine X-kromosoom sisaldab normaalset hüübimidaktori geeni ning seetõttu ei lase haigusel avalduda, küll aga võib mõningatel juhtudel esineda kergem verehüübimishäire. Tõeliselt harvade geneetiliste mutatsioonide ja pärilike tegurite kokkulangemisel võib ka naine omada rasket verehüübimishäiret .^[7] Sõna "hemofiilia" kasutas selle haiguse kirjeldamisel esimesena Hopff 1828. aastal.^[9] Hemofiilia mõjutab inimesi kõikides etnilistes gruppides. Umbes 30% patsientidel, kellel on hemofiilia, pole peres varem hemofiiliat esinenud, mistõttu arvatakse, et haigust põhjustas spontaanse mutatsiooni hüübimisfaktori geenis.^[10]

Vere hüübimineRedigeeri

 Pikemalt artiklis vere hüübimine

Vere hüübimine organismis on seotud paljude valkude ja ensüümidega, nii näiteks komplekteeritakse vere hüübimiseks vajalikke valke ka maksas.^[11]

Vere hüübimisel toimub hüübimisvalkude järjest aktiveerimine veresoone vigastuse kohas, mille tulemusel kaasates koefaktorit ja aktiveerunud trombotsüüte tekib verehüüve ehk tromb. Vere hüübimiseks vajalikke valke nimetatakse hüübimisfaktoriteks, tähistatakse Rooma numbritega ning neid sünteesitakse peamiselt maksas .

Faktor VIII kontsentraat

RaviRedigeeri

Hemofiilia raviks kasutatakse puuduoleva hüübimisfaktori asendamist.

Kasutatakse inimese vereplasmast eraldatud VIII või IX hüübimisfaktori preparaate, mida manustatakse veeni. Manustamine toimub vastavalt vajadusele (verejooks on olemas või on kahtlus verejooksule) või profülaktiliselt verejooksu ennetamiseks. Profülaktilist manustamist 2-3 korda nädalas kasutatakse lastel verejooksude ennetamiseks.

Nii A- kui ka B-hemofiilial on sõltuvalt hüübimisfaktori puudusest kolm raskusastet. Raske hemofiilia korral on hüübimisfaktori kontsentratsioon organismis alla 1%, mõõduka hemofiilia korral 1–5% ja kerge korral üle 5%. Vastavalt raskusastmele saab inimene ka vastavat ravi.

Hemofiilia edasikandjad (nii hemofiiliat põdevad kui ka ühe geeni koopiaga inimesed) peavad teadma hemofiilia ravi võimalusi ja hoolduse olukorda, et arvestada, millega peab hemofiiliahaige hakkama saama.

Hemofiiliahaigete ravi on mitmekülgne, hõlmates hematoloogi, pediaatri, ortopeedi, stomatoloogi, reumatoloogi, psühholoogi ja geneetiku tööd. Kõige olulisem on asendusteraapia, mis seisneb puuduva hüübimisfaktori manustamises.^[12]

Puuduva hüübimisfaktori asendamiseks verejooksu korral süstitakse selle hüübimisfaktori kontsentraat veeni. Kaks-kolm korda nädalas saadakse puuduva hüübimisfaktoriga (VIII või IX) ravi, mida regulaarselt tehes väheneb spontaansete verejooksude ja liigesekahjustuste risk.^[7] Hemofiilia raskete vormide korral ja ka näiteks operatsioonide eelselt kasutatakse hüübimisfaktori manustamist profülaktiliselt, et vältida verejooksu teket.^[2]

GeeniteraapiaRedigeeri

Hemofiiliat põhjustab mutatsioon hüübimisfaktorit kodeerivas geenis ning seetõttu on teadlastel olnud väga suur huvi leida sobiv geeniteraapia meetod selle kaasasündinud eluaegse haiguse ravimiseks ^[13] .

2011. aastal teatasid Briti ja Ameerika uurijate meeskond eduka ravi avastamisest B-hemofiilia raviks, kasutades geeniteraapiat ^[14]. Uurijad sisestasid hüübimisfaktor IX geeni adeno-assotsieerunud viirusvektorisse, mis süstiti veeni ning mis jõudis maksarakkudesse, kus IX hüübimisfaktorit toodetakse, ning mis jääb väljapoole kromosoome ja ei mõjuta teisi geene. Vältimaks keha kaitsereaktsiooni viirusevektori vastu, raviti patsiente steroididega, et pärssida nende immuunvastust. Ühest viirusvektori süstist piisas 4 haigele 6-st, et patsient hakkas tootma IX hüübimisfaktorit ning tema verejooksude sagedus vähenes ja ta vajas vähem asendusravi ^[14]. Teadlased on esialgu keskendunud B-hemofiilia ravimisele, sest IX hüübimisfaktori geen on palju väiksem kui VIII hüübimisfaktori geen ja sellega on kergem töötada.^[15]

Alternatiivne meditsiinRedigeeri

Alternatiivsed ravimeetodid võivad kergendada valu, kuid verejooksu peatamiseks on vajalik siiski asendusravi, et asendada puuduolev hüübimisfaktor.

Kuigi see pole tavapäraste ravimite asendus, näitavad esialgsed teaduslikud uuringud, et hüpnoos ja enesesisendus võivad olla tõhusad, et vähendada verejooksu ja lühendada selle kestust ja seega ka asendusravi sagedust. Maitsetaimed ja ravimtaimed, mis tugevdavad veresooni ja soodustavad veresoone kudede kokkutõmmet, võivad kaasa aidata vere hüübimisel, kuid täielikuks vere hüübimiseks on vajalik ikkagi puuduoleva hüübimisfaktori manustamine. Samas pole ametlikult heakskiidetud teaduslikke uuringuid, et toetada neid väiteid.^[10]

EnnetamineRedigeeri

Hemofiilia puhul peaks inimene hoiduma aspiriini ja teiste verd vedeldavate ravimite kasutamisest. Ettevaatlik tuleks olla ka K-vitamiini sisaldavate taimede ja vitamiinipreparaatidega, sest need võivad soovimatult mõjutada vere hüübimist. Hemofiiliat põdevale inimesele ei tohi teha lihasesiseseid süste, sest süsti kohta võib tekkida suur verejooks. Hemofiilia raviks kasutatava inimese vereplasmast eraldatud hüübimisfaktori kontsentraadiga võib olla risk üle kanda haigustekitajaid sh hepatiit B. Seetõttu peaks veritsustõbe põdevat inimest vaktsineerima B-hepatiidi vastu. Siiski on tänapäeval viirusinfektsioonirisk kõvasti vähenenud tänu vereplasma doonorite selektsioonile ja korralikule testimisele ning kontsentraadi tootmisprotsessis kasutatavatele viirusinaktivatsioonimeetoditele. Haiguse esinemisel perekonnas on võimalik haiguse kandjad geneetilise uuringu abil kindlaks teha.^[2]

Hemofiilia EestisRedigeeri

Eestis on 2016.a aasta andmetel 107 hemofiiliahaiget (97 hemofiilia A, 10 hemofiilia B), 96 von Willebrandi haiget ja 68 teiste verehüübimishäiretega haiget. Nendest 61% on vanuses 19-44 aastat ja 21% vanemad kui 45 aastat^[16].

Eestis elab 2013. aasta seisuga teadaolevalt veidi alla saja hemofiiliat põdeva inimese, kelle igapäevane toimetulek sõltub otseselt õigeaegse ravi kättesaadavusest. Nende hulgas on ka lapsi. Eesti on ainus riik Euroopas, kus hemofiiliahaigetel ei ole ligipääsu kaasaegsele ravile ehk rekombinantsete faktori preparaadile, mis võimaldaks hemofiiliahaigete riskivaba ravi. Eesti Hematoloogide Selts on selle lisamist Haigekassa raviteenuste nimekirja taotlenud alates 2009. aastast.

Inimese vereplasmast valmistatud hüübimisfaktori kontsentraatide probleemidRedigeeri

Hüübimisfaktori preparaatide valmistamisel eraldatakse inimese doonorvere plasmast VIII või IX hüübimisfaktor. Kuna vereplasma võib sisaldada ka verega üle kantavaid viirusi jt haigustekitajaid, siis on väga oluline vereplasma kvaliteet ja kindlad nõuded vereplasma testimiseks enne hüübimisfaktorite tootmisprotsessi. Tänapäeval on kasutusel hüübimisfaktori preparaatide valmistamisel vähemalt kaks erinevat viirusinaktivatsiooniprotsessi, et tagada maksimaalne ravimi ohutus.

Enne 1985. aastat polnud USA-s ühtegi seadust, mis oleksid kehtestanud inimvere plasmast valmistatavate veretoodete analüüse. Selle tagajärjel oli paljudel hemofiiliaga patsientidel, kes said testimata ja kontrollimata hüübimisfaktorit enne 1992. aastat, eriti suur oht nakatuda HIV-ga ja C-hepatiidi viirusega nende veretoodete kaudu. Arvatakse, et rohkem kui 50% hemofiilia populatsioonist ehk üle 10 000 inimese ainuüksi Ameerika Ühendriikides nakatus HIV viirusega kasutades hüübimisfkatori kontsentraate, mille valmistamisel oli kasutatud HIV viirusega nakatunud vereplasmat.^[17]

Täna Eestis haigete raviks kasutatav ravim on toodetud inimeste doonorverest, kuid mille tootmisprotesse on täiendatud viirusinaktivatsioonimeetoditega, mis tähendab et on olemas risk ravi saades nakatuda vere kaudu leviva viiruse või haigustekitajaga (Creutzfeldti-Jakobi tõbi, hepatiit, HIV jt).

Uudsemad on rekombinantsel meetodil valmistatud hüübimisfaktori preparaadid, kus VIII või IX hüübimisfaktor toodetakse koekultuuris rakkude poolt ning need on seetõttu ohutumad. Rekombinantse DNA meetodil toodetud preparaatidega ei ole vere kaudu levivate haigustekitajate ülekande probleeme, kui preparaat ei sisalda ühtegi vereplasmast fraktsioneeritud valku, sh albumiini, mida lisatakse sageli rekombinantsele hüübimisfaktorile stabilisaatorina.

Tänapäevane raviviis ehk rekombinantne faktor ei põhine vereplasmal, mistõttu on see täiesti vaba vere kaudu levivatest patogeenidest. Patogeenidest vabaolek näitab, et ravim on praegusest plasmal põhinevast preparaadist oluliselt ohutum (ei kanna haigusi) ning ravimi tootmine ei sõltu elanikkonna (doonorite) tervisest.^[18]

Kuninglik haigusRedigeeri

X-liitelise hemofiilia haiguse kõige kuulsamaks juhtumiks on Vene imperaatorliku perekonna haigusjuhtum 20. sajandi algusest. Tsaar Nikolai II-l ja tsaarinna Aleksandral oli neli tütart ja üks poeg. Poeg Aleksei põdes hemofiiliat ning haigust põhjustav geen oli üle kandunud põlvest põlve, alates Suurbritannia kuningannast Viktoriast, kes oli selle kuninglikus perekonnas hemofiilia haigust põhjustava geeni esmakandja (B-hemofiilia).^[8][19][20] Aleksei hemofiilia tõi kaasa Grigori Rasputini tõusu. Rasputin oli ainuke, kes suutis leevendada Aleksei kannatusi ning tsaariperekond usaldas teda. Tänu sellele sai Rasputin sekkuda ka riigiasjadesse ja anda tsaarile nõu. Arvatakse, et kui Aleksei ei oleks põdenud hemofiiliat, siis Rasputin ei oleks omanud kunagi sellist mõju Vene poliitikas I maailmasõja ajal ja Romanovite võimuloleku aeg oleks kestnud kauem. Nikolai II ja ülejäänud Romanovite hoolitsemine Aleksei eest suunas tähelepanu sõjalt ja valitsemiselt kõrvale.